| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 第1章 绪论 | 第8-16页 |
| 1.1 课题来源及研究的背景和意义 | 第8-11页 |
| 1.1.1 课题的来源 | 第8页 |
| 1.1.2 课题研究的背景和意义 | 第8-11页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第11-13页 |
| 1.3 本文主要研究内容 | 第13-16页 |
| 第2章 基于Case/Control的Ch4脑区体积的差异性分析 | 第16-27页 |
| 2.1 引言 | 第16页 |
| 2.2 ADNI数据库的简介及数据的下载 | 第16-17页 |
| 2.3 MRI数据预处理及提取Ch4脑区体积 | 第17-21页 |
| 2.4 大脑体积的校正处理 | 第21-23页 |
| 2.5 大脑体积的统计分析 | 第23-26页 |
| 2.5.1 颅内总体积的统计分析 | 第23页 |
| 2.5.2 脑实质总体积的统计分析 | 第23-24页 |
| 2.5.3 灰质体积的统计分析 | 第24页 |
| 2.5.4 白质体积的统计分析 | 第24-25页 |
| 2.5.5 Ch4脑区体积的统计分析 | 第25-26页 |
| 2.6 本章小结 | 第26-27页 |
| 第3章 基于AD的GWAS数据确定遗传变异位点的基本信息 | 第27-36页 |
| 3.1 引言 | 第27页 |
| 3.2 PLINK软件简介 | 第27页 |
| 3.3 基因型数据的质量控制 | 第27-33页 |
| 3.3.1 样本的基因型缺失比控制 | 第28页 |
| 3.3.2 最小等位基因频率控制 | 第28页 |
| 3.3.3 SNP分型成功比例控制 | 第28-29页 |
| 3.3.4 哈迪-温伯格平衡控制 | 第29-31页 |
| 3.3.5 连锁不平衡控制 | 第31-33页 |
| 3.4 AD的GWAS数据简介 | 第33-34页 |
| 3.5 基因数据与AD的GWAS数据的交集处理 | 第34-35页 |
| 3.6 本章小结 | 第35-36页 |
| 第4章 基于多基因风险评分方法识别与Ch4脑区体积相关的遗传变异位点.. | 第36-49页 |
| 4.1 引言 | 第36页 |
| 4.2 方法介绍 | 第36-40页 |
| 4.2.1 多基因风险评分介绍 | 第36-37页 |
| 4.2.2 逻辑回归模型简介 | 第37-38页 |
| 4.2.3 线性回归模型简介 | 第38-39页 |
| 4.2.4 基于未校正确定系数的差值计算校正确定系数的差值 | 第39-40页 |
| 4.3 结果分析 | 第40-48页 |
| 4.3.1 基于29631个SNPs的多基因风险评分与AD患病风险显著相关 | 第40-42页 |
| 4.3.2 基于9536个SNPs的多基因风险评分与Ch4脑区体积显著相关 | 第42-45页 |
| 4.3.3 多基因风险评分对Ch4脑区体积的作用在两组样本中不相同 | 第45-47页 |
| 4.3.4 AD的多基因风险评分与颅内总体积无显著关系 | 第47-48页 |
| 4.4 本章小结 | 第48-49页 |
| 第5章 Ch4脑区体积独立相关的遗传变异位点的通路富集分析 | 第49-58页 |
| 5.1 引言 | 第49页 |
| 5.2 9536 个遗传变异位点与Ch4脑区体积的关联分析 | 第49页 |
| 5.3 通路富集简介 | 第49-51页 |
| 5.4 468 个遗传变异位点的通路富集结果 | 第51-56页 |
| 5.4.1 GO注释结果 | 第51-56页 |
| 5.4.2 KEGG通路富集结果 | 第56页 |
| 5.5 本章小结 | 第56-58页 |
| 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 附录 | 第66-77页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及其它成果 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78页 |
