| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-7页 |
| 第一章 三个隔离人群分子人类学研究概述 | 第10-19页 |
| 1、三个隔离人群简介 | 第10页 |
| 1.1 克里雅人 | 第10页 |
| 1.2 罗布人 | 第10页 |
| 1.3 刀郎人 | 第10页 |
| 2、三个隔离人群研究现状 | 第10-11页 |
| 2.1 体质人类学 | 第10-11页 |
| 2.2 分子遗传学 | 第11页 |
| 3、分子遗传学 | 第11-17页 |
| 3.1 分子遗传学概述 | 第11-12页 |
| 3.2 分子遗传标记 | 第12-13页 |
| 3.3 人类Y染色体DNA | 第13-16页 |
| 3.4 人类线粒体DNA | 第16-17页 |
| 4、本研究立题依据及研究目的和意义 | 第17-19页 |
| 第二章 三个隔离人群Y染色体遗传多样性分析 | 第19-30页 |
| 1、引言 | 第19页 |
| 2、材料与方法 | 第19-24页 |
| 2.1 样本来源 | 第19-20页 |
| 2.2 实验试剂与仪器 | 第20-21页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第20-21页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第21页 |
| 2.2.3 基因测序试剂与仪器 | 第21页 |
| 2.3 试验方法与步骤 | 第21-24页 |
| 2.3.1 外周血液基因组DNA提取 | 第21-22页 |
| 2.3.2 基因组DNA质量测定 | 第22-23页 |
| 2.3.3 Y染色体全序列测序 | 第23页 |
| 2.3.4 Y-SNP变异位点检测 | 第23-24页 |
| 2.4 统计分析 | 第24页 |
| 3、结果 | 第24-27页 |
| 3.1 三个隔离人群Y-SNP单倍群的频率分布 | 第24-25页 |
| 3.2 主成分分析 | 第25-26页 |
| 3.3 邻接系统树分析 | 第26-27页 |
| 4、讨论 | 第27-29页 |
| 5、结论 | 第29-30页 |
| 第三章 三个隔离人群mtDNA遗传多样性分析 | 第30-39页 |
| 1、引言 | 第30页 |
| 2、材料与方法 | 第30-31页 |
| 2.1 mtDNA全序列测序与分型 | 第30页 |
| 2.2 统计分析 | 第30-31页 |
| 3、结果 | 第31-37页 |
| 3.1 三个隔离人群mtDNA变异位点 | 第31页 |
| 3.2 三个隔离人群mtDNA多态性指标 | 第31-32页 |
| 3.3 三个隔离人群mtDNA单倍型分布 | 第32-33页 |
| 3.4 主成分分析 | 第33-36页 |
| 3.5 邻接系统树分析 | 第36-37页 |
| 4、讨论 | 第37-38页 |
| 5、结论 | 第38-39页 |
| 第四章 罗布人原发性高血压与线粒体基因组关联分析 | 第39-56页 |
| 1、引言 | 第39-40页 |
| 2、研究对象与方法 | 第40-41页 |
| 2.1 研究对象 | 第40页 |
| 2.2 生理、生化指标测定 | 第40-41页 |
| 2.3 统计学分析 | 第41页 |
| 3、结果 | 第41-52页 |
| 3.1 正常对照组和EH组的基本临床特征比较 | 第41-42页 |
| 3.2 线粒体基因变异位点分析 | 第42-52页 |
| 3.2.1 mtDNA变异位点统计 | 第42-48页 |
| 3.2.2 线粒体蛋白质基因突变分析 | 第48-50页 |
| 3.2.3 线粒体tRNA基因二级结构预测分析 | 第50-52页 |
| 4、讨论 | 第52-54页 |
| 5、结论 | 第54-56页 |
| 参考文献 | 第56-62页 |
| 附录 | 第62-80页 |
| 附录1 英文缩略语表 | 第62-63页 |
| 附录2 三个隔离人群个体Y染色体SNP变异位点汇总及单倍群构建 | 第63-69页 |
| 附录3 三个隔离人群个体mtDNA变异位点汇总及单倍型构建 | 第69-80页 |
| 攻读学位期间参与课题与论文发表情况 | 第80-81页 |
| 致谢 | 第81-82页 |