| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 第1章 绪论 | 第8-14页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第8-10页 |
| 1.2 国内外发展现状 | 第10-12页 |
| 1.3 本文的主要研究内容 | 第12-14页 |
| 第2章 多类SNV关联分析研究方法 | 第14-28页 |
| 2.1 研究相关概念介绍 | 第14-16页 |
| 2.1.1 SNV与选择性剪接 | 第14-15页 |
| 2.1.2 PICALM rs3851179与阿兹海默症易感性 | 第15-16页 |
| 2.2 研究SNV与选择性剪接关系的方法 | 第16-23页 |
| 2.2.1 RNA-Seq数据映射结果处理工具包Bio::DB::SAM介绍 | 第16-18页 |
| 2.2.2 RNA-Seq数据映射结果存储信息介绍 | 第18-21页 |
| 2.2.3 PVAAS工具及其缺陷 | 第21-22页 |
| 2.2.4 SNPlice工具及其缺陷 | 第22-23页 |
| 2.3 研究SNV与疾病关系的方法 | 第23-27页 |
| 2.3.1 Meta分析 | 第23-25页 |
| 2.3.2 分析数据的效应尺度指标 | 第25-27页 |
| 2.4 本章小结 | 第27-28页 |
| 第3章 调控选择性剪接的SNV识别 | 第28-44页 |
| 3.1 引言 | 第28页 |
| 3.2 基于统计学检验的调控选择性剪接的SNV识别方法 | 第28-38页 |
| 3.2.1 实验目的 | 第29页 |
| 3.2.2 方法设计 | 第29-37页 |
| 3.2.3 费舍尔检验 | 第37-38页 |
| 3.3 基于前列腺癌数据的方法测试 | 第38-42页 |
| 3.3.1 数据处理 | 第38-39页 |
| 3.3.2 数据分析 | 第39-42页 |
| 3.4 本章小结 | 第42-44页 |
| 第4章 基于疾病易感性分析的SNV调控作用研究 | 第44-53页 |
| 4.1 引言 | 第44-45页 |
| 4.2 基于META ANALYSIS的SNV与疾病易感性关系分析 | 第45-47页 |
| 4.2.1 数据获取 | 第45页 |
| 4.2.2 数据分析 | 第45-47页 |
| 4.3 SNV调控疾病易感性实验的结果与分析 | 第47-51页 |
| 4.3.1 SNV调控的疾病易感性实验数据描述 | 第47-49页 |
| 4.3.2 SNV调控疾病易感性的实验结果 | 第49-51页 |
| 4.4 本章小结 | 第51-53页 |
| 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-57页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第57-59页 |
| 致谢 | 第59页 |
