| 缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-10页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分 24例孕晚期胎儿股骨短小的病因学研究 | 第13-30页 |
| 1. 背景 | 第13页 |
| 2. 材料 | 第13-14页 |
| 3. 方法 | 第14-16页 |
| 4. 结果 | 第16-27页 |
| 5. 讨论 | 第27-29页 |
| 6. 结论 | 第29-30页 |
| 第二部分 新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变：方法学建立 | 第30-45页 |
| 1. 背景 | 第30-32页 |
| 2. 材料 | 第32-34页 |
| 3. 方法 | 第34-40页 |
| 4. 结果 | 第40-42页 |
| 5. 讨论 | 第42-44页 |
| 6. 结论 | 第44-45页 |
| 第三部分 新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变：临床验证 | 第45-54页 |
| 1. 背景 | 第45页 |
| 2. 材料 | 第45-46页 |
| 3. 方法 | 第46-47页 |
| 4. 结果 | 第47-51页 |
| 5. 讨论 | 第51-53页 |
| 6. 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 综述一 | 第58-66页 |
| 参考文献 | 第62-66页 |
| 综述二 | 第66-77页 |
| 参考文献 | 第72-77页 |
| 攻读学位期间发表文章 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |