| 致谢 | 第5-6页 |
| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 1 引言 | 第14-30页 |
| 1.1 研究背景 | 第14-17页 |
| 1.1.1 群体遗传学与人口历史推断 | 第14-15页 |
| 1.1.2 群体遗传学中的遗传特征 | 第15-17页 |
| 1.2 研究历史及现状 | 第17-19页 |
| 1.2.1 利用祖先片段推断人口历史的方法研究 | 第17-18页 |
| 1.2.2 利用IBD片段推断人口历史的方法研究 | 第18-19页 |
| 1.3 群体遗传学中的随机模型 | 第19-26页 |
| 1.3.1 Wright-Fisher模型 | 第20-23页 |
| 1.3.2 溯祖理论 | 第23-26页 |
| 1.3.3 无穷位点模型 | 第26页 |
| 1.4 人口历史推断中的统计方法 | 第26-28页 |
| 1.4.1 参数估计方法 | 第26-27页 |
| 1.4.2 模型选择方法 | 第27-28页 |
| 1.5 本文的结构安排 | 第28-30页 |
| 2 基于祖先片段推断人口混合历史的方法 | 第30-56页 |
| 2.1 背景及问题 | 第30-31页 |
| 2.2 一般混合模型 | 第31-36页 |
| 2.2.1 一般混合模型的刻画 | 第31-33页 |
| 2.2.2 有效重组率 | 第33页 |
| 2.2.3 祖先片段长度的理论分布 | 第33-35页 |
| 2.2.4 推断历史的原则与方法 | 第35-36页 |
| 2.3 三种经典混合模型下混合历史推断 | 第36-42页 |
| 2.3.1 三种经典混合模型及其祖先片段长度分布 | 第36-39页 |
| 2.3.2 模型选择和参数估计 | 第39-40页 |
| 2.3.3 Bootstrapping描述 | 第40-41页 |
| 2.3.4 AdmixInfer参数描述 | 第41-42页 |
| 2.4 模拟结果 | 第42-51页 |
| 2.4.1 模拟数据 | 第42-44页 |
| 2.4.2 祖先片段的理论分布和模拟分布吻合 | 第44页 |
| 2.4.3 AdmixInfer在模型选择和参数估计上的表现 | 第44-47页 |
| 2.4.4 祖先片段长度阈值选取的鲁棒性 | 第47-49页 |
| 2.4.5 样本量对Admixlnfer的影响 | 第49页 |
| 2.4.6 人口统计历史对Admixlnfer的影响 | 第49-50页 |
| 2.4.7 误差分析 | 第50-51页 |
| 2.5 真实数据应用 | 第51-53页 |
| 2.5.1 真实数据和预处理 | 第51页 |
| 2.5.2 结果 | 第51-53页 |
| 2.6 小结 | 第53-56页 |
| 3 多波多祖先混合模型下混合历史的推断方法 | 第56-74页 |
| 3.1 多波多祖先混合模型 | 第56-59页 |
| 3.1.1 多波多祖先混合模型刻画 | 第56-57页 |
| 3.1.2 祖先片段长度分布 | 第57-59页 |
| 3.2 模型选择与参数估计 | 第59-63页 |
| 3.2.1 指数混合模型的EM算法 | 第59-60页 |
| 3.2.2 混合波数确定与模型选择 | 第60页 |
| 3.2.3 MultiWaveInfer算法 | 第60-62页 |
| 3.2.4 MultiWaveInfer参数描述 | 第62-63页 |
| 3.3 模拟结果 | 第63-70页 |
| 3.3.1 模拟数据 | 第63-64页 |
| 3.3.2 MultiWaveInfer在简单模型下的表现 | 第64-66页 |
| 3.3.3 MultiWaveInfer在复杂模型下的表现 | 第66-67页 |
| 3.3.4 MultiWaveInfer在不同混合比例下的表现 | 第67-69页 |
| 3.3.5 祖先片段长度阈值选取的鲁棒性 | 第69-70页 |
| 3.4 真实数据应用 | 第70页 |
| 3.5 小结 | 第70-74页 |
| 4 基于IBD片段推断人口迁移历史的方法 | 第74-90页 |
| 4.1 背景及问题 | 第74-75页 |
| 4.2 迁移模型 | 第75-84页 |
| 4.2.1 迁移模型刻画 | 第75-76页 |
| 4.2.2 带结构的溯祖过程 | 第76-78页 |
| 4.2.3 溯祖时间的分布 | 第78-84页 |
| 4.3 MIBD方法 | 第84-87页 |
| 4.3.1 IBD共享率的估计 | 第84-86页 |
| 4.3.2 迁移历史的估计 | 第86-87页 |
| 4.4 模拟结果 | 第87-88页 |
| 4.5 真实数据应用 | 第88-89页 |
| 4.6 小结 | 第89-90页 |
| 5 总结与展望 | 第90-94页 |
| 参考文献 | 第94-100页 |
| 附录A | 第100-102页 |
| 作者简历及攻读博士学位期间取得的研究成果 | 第102-106页 |
| 学位论文数据集 | 第106页 |
