| 摘要 | 第2-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 第一章 绪论 | 第13-49页 |
| 1.1 小鼠复杂性状研究进展 | 第13-25页 |
| 1.1.1 小鼠的亚种分布 | 第13页 |
| 1.1.2 近交系小鼠的亚种来源及单倍型多样性 | 第13-15页 |
| 1.1.3 小鼠在数量性状座位（Quantitative trait locus,QTL）定位中的研究进展 | 第15-20页 |
| 1.1.4 新的小鼠遗传资源 | 第20-24页 |
| 1.1.5 野生小家鼠用于复杂性状基因定位研究前景 | 第24-25页 |
| 1.2 二代测序技术 | 第25-32页 |
| 1.2.1 二代测序技术原理 | 第25-27页 |
| 1.2.2 重测序数据分析流程 | 第27页 |
| 1.2.3 测序数据相关文件格式 | 第27-29页 |
| 1.2.4 测序数据的质量控制和预处理 | 第29-30页 |
| 1.2.5 测序reads的映射或比对 | 第30-31页 |
| 1.2.6 SNP和indel的鉴定 | 第31页 |
| 1.2.7 结构变异（structure variation,SV）的鉴定 | 第31-32页 |
| 1.2.8 遗传变异的功能注释 | 第32页 |
| 1.2.9 二代测序技术在小鼠遗传学中的应用 | 第32页 |
| 1.3 血脂调控基因的研究进展 | 第32-35页 |
| 1.3.1 人类血脂调控相关基因 | 第33-34页 |
| 1.3.2 小鼠中血脂调控基因的研究进展 | 第34-35页 |
| 1.4 本课题研究背景、研究内容以及创新性 | 第35-39页 |
| 1.4.1 研究背景 | 第35页 |
| 1.4.2 研究内容 | 第35-37页 |
| 1.4.3 课题创新性 | 第37-39页 |
| 参考文献 | 第39-49页 |
| 第二章 C1SLs小鼠群体遗传结构解析 | 第49-69页 |
| 2.1 引言 | 第49-50页 |
| 2.2 材料与方法 | 第50-53页 |
| 2.2.1 全基因组重测序数据比对到参考基因组 | 第50页 |
| 2.2.2 遗传变异的鉴定 | 第50-51页 |
| 2.2.3 SNP假阳性与假阴性率的评估 | 第51-52页 |
| 2.2.4 遗传变异的功能注释 | 第52页 |
| 2.2.5 遗传结构解析 | 第52-53页 |
| 2.2.6 近交系小鼠遗传变异数据 | 第53页 |
| 2.2.7 测序数据的获得 | 第53页 |
| 2.3 结果 | 第53-64页 |
| 2.3.1 C1SLs遗传变异的鉴定 | 第53-58页 |
| 2.3.2 遗传变异的功能注释 | 第58-62页 |
| 2.3.3 C1SLs小鼠群体遗传结构解析 | 第62-64页 |
| 2.4 讨论 | 第64-67页 |
| 参考文献 | 第67-69页 |
| 第三章 近交系小鼠与野生小鼠1号染色选择压力分析 | 第69-80页 |
| 3.1 引言 | 第69-70页 |
| 3.2 材料与方法 | 第70-71页 |
| 3.2.1 SNP数据 | 第70页 |
| 3.2.2 选择压力信号的检测 | 第70-71页 |
| 3.2.3 选择压力区段的鉴定 | 第71页 |
| 3.3 结果 | 第71-75页 |
| 3.3.1 选择压力信号的检测 | 第71-73页 |
| 3.3.2 选择压力基因的鉴定 | 第73页 |
| 3.3.3 选择压力基因的功能注释 | 第73-75页 |
| 3.4 本章小结与讨论 | 第75-78页 |
| 参考文献 | 第78-80页 |
| 第四章 B6-Chr1~(KM)小鼠遗传变异与结构解析 | 第80-92页 |
| 4.1 引言 | 第80-81页 |
| 4.2 材料与方法 | 第81-82页 |
| 4.2.1 B6-Chr1~(KM)1号染色体遗传变异的鉴定和功能注释 | 第81页 |
| 4.2.2 序列相似性分析 | 第81页 |
| 4.2.3 贝叶斯一致性分析 | 第81页 |
| 4.2.4 进化树的评估 | 第81-82页 |
| 4.3 结果 | 第82-87页 |
| 4.3.1 SNP和indel的鉴定 | 第82页 |
| 4.3.2 SNP和indel的功能注释 | 第82-84页 |
| 4.3.3 序列相似性分析 | 第84页 |
| 4.3.4 贝叶斯一致性分析 | 第84-87页 |
| 4.4 本章小结与讨论 | 第87-90页 |
| 参考文献 | 第90-92页 |
| 第五章 血脂相关QTLs内候选基因的鉴定 | 第92-113页 |
| 5.1 引言 | 第92-93页 |
| 5.2 材料与方法 | 第93-95页 |
| 5.2.1 实验动物 | 第93页 |
| 5.2.2 血脂小鼠模型的建立 | 第93页 |
| 5.2.3 血液生化指标的采集 | 第93-94页 |
| 5.2.4 肝脏RNA的提取 | 第94-95页 |
| 5.2.5 肝脏基因表达谱的检测 | 第95页 |
| 5.2.6 表达差异基因分析 | 第95页 |
| 5.2.7 QTLs区段内表达差异基因的鉴定 | 第95页 |
| 5.2.8 关联分析 | 第95页 |
| 5.3 结果 | 第95-110页 |
| 5.3.1 替换系群体血脂表型多样性 | 第95-99页 |
| 5.3.2 已知血脂相关QTLs | 第99页 |
| 5.3.3 利用C1SLs小鼠品系鉴定已知QTLs内血脂相关基因 | 第99-106页 |
| 5.3.4 利用近交系小鼠鉴定已知QTLs内血脂相关基因 | 第106-109页 |
| 5.3.5 血脂相关候选基因的最终确定 | 第109-110页 |
| 5.4 本章小结与讨论 | 第110-112页 |
| 参考文献 | 第112-113页 |
| 第六章 总结与展望 | 第113-115页 |
| 6.1 结论 | 第113-114页 |
| 6.2 展望 | 第114-115页 |
| 附表 | 第115-147页 |
| 附表1 Sanger测序引物序列 | 第115-119页 |
| 附表2 C1SLs小鼠1号染色体上新鉴定的功能性非同义突变（SIFT<0.05） | 第119-136页 |
| 附表3 C1SLs小鼠1号染色体上新鉴定的密码子增加突变 | 第136-137页 |
| 附表4 C1SLs小鼠1号染色体上新鉴定的密码子缺失突变 | 第137-138页 |
| 附表5 C1SLs小鼠1号染色体上新鉴定的移码突变 | 第138-140页 |
| 附表6 1号染色体亚种间相互污染区段 | 第140-141页 |
| 附表7 各小鼠品系用于亚种来源分析的 10kb区段百分比 | 第141-142页 |
| 附表8 小鼠基因组中CHOL相关QTLs位置 | 第142-143页 |
| 附表9 小鼠基因组中HDL-C相关QTLs位置 | 第143-145页 |
| 附表10 小鼠基因组中LDL-C相关QTLs位置 | 第145-146页 |
| 附表11 小鼠基因组中TG相关QTLs位置 | 第146-147页 |
| 课题来源 | 第147-148页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 | 第148-149页 |
| 致谢 | 第149页 |
