| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第12-14页 |
| 一、主要实验仪器 | 第12页 |
| 二、主要实验试剂及耗材 | 第12-14页 |
| 第一章 Waardenburg综合征Ⅱ一家系的临床分析 | 第14-21页 |
| 1.研究对象 | 第14页 |
| 2.研究方法 | 第14页 |
| 3.结果 | 第14-19页 |
| 4.家系临床特征分析和诊断 | 第19-21页 |
| 第二章 MITF基因在患者家系中的突变检测 | 第21-28页 |
| 1.研究对象 | 第21页 |
| 2.研究方法 | 第21-24页 |
| 3.结果 | 第24-25页 |
| 4.讨论 | 第25-28页 |
| 第三章 100名健康对照MITF(650G>T)突变检测 | 第28-30页 |
| 1.研究对象 | 第28页 |
| 2.研究方法 | 第28-29页 |
| 3.结果 | 第29页 |
| 4.讨论 | 第29-30页 |
| 第四章 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-33页 |
| 综述 | 第33-45页 |
| 致谢 | 第45-46页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第46页 |