| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-10页 |
| 引言 | 第10-11页 |
| 第一章 背景知识 | 第11-49页 |
| 第一节 遗传性疾病 | 第11-15页 |
| 1. 定义 | 第11页 |
| 2. 简单疾病和复杂疾病 | 第11-13页 |
| 3. DNA遗传标记 | 第13-15页 |
| 4. 人类遗传性疾病的研究样本 | 第15页 |
| 第二节 人类基因组计划和单倍型图谱计划 | 第15-23页 |
| 1. 人类基因组 | 第15-17页 |
| 2. 遗传图谱 | 第17-19页 |
| 3. 人类基因组计划 | 第19-21页 |
| 4. 单倍型图谱计划 | 第21-23页 |
| 第三节 连锁分析和关联分析 | 第23-34页 |
| 1. 连锁分析 | 第24-30页 |
| ·基本原理 | 第24-25页 |
| ·参数连锁分析 | 第25-26页 |
| ·非参数连锁分析 | 第26-28页 |
| ·连锁分析的阈值 | 第28-29页 |
| ·连锁分析常用软件 | 第29-30页 |
| 2. 连锁不平衡分析（Linkage Disequilibrium Analysis） | 第30-34页 |
| 第四节 精神分裂症研究概况 | 第34-49页 |
| 1. 精神分裂症定义及诊断标准 | 第34页 |
| 2. 精神分裂症的流行病研究概况 | 第34-35页 |
| 3. 精神分裂症的病因假说 | 第35-39页 |
| ·多巴胺假说 | 第36页 |
| ·5 -羟色胺假说 | 第36-37页 |
| ·谷氨酸假说 | 第37-38页 |
| ·其它神经递质假说和各种相关神经递质之间的联系 | 第38-39页 |
| ·神经发育假说 | 第39页 |
| 4. 精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第39-49页 |
| ·1q21 -22 和Regulator of G-protein Signaling 4，RG54 | 第40-42页 |
| ·1q42.1 和Disrupted In Schizophrenia 1，DISC1 | 第42页 |
| ·6p23 和Dystrobrevin-binding Protein 1，DTNBP1；Trace Amine Receptor 4，TRAR4 | 第42-44页 |
| ·8p21 和Calcineurin γCatalytic Subunit，PPP3CC；Neuregulin 1， NRG1 | 第44-45页 |
| ·13q32 和G72（D-amino Acid Oxidase Activator，DAOA） | 第45-46页 |
| ·22q11-q13 和Catechol-O-methyltransferase ，COMT ； Proline Dehydrogenase，PRODH | 第46-49页 |
| 第二章 实验部分 | 第49-82页 |
| 第一节 SIAT8B与精神分裂症的关联分析 | 第49-69页 |
| 1. 实验设计 | 第49-50页 |
| 2. 材料与方法 | 第50-62页 |
| ·样品收集与诊断评估 | 第50页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第50-52页 |
| ·SNPs的选择 | 第52-53页 |
| ·引物设计 | 第53-54页 |
| ·PCR引物 | 第53页 |
| ·Primer Extension引物 | 第53-54页 |
| ·基因分型 | 第54-59页 |
| ·DNA测序 | 第54-56页 |
| ·单碱基引物延伸（Single Nucleotide Primer Extension，SNuPE） | 第56-59页 |
| ·统计分析 | 第59-62页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡 | 第59-60页 |
| ·卡方比较 | 第60页 |
| ·比数比和置信区间 | 第60-61页 |
| ·D值的估计 | 第61页 |
| ·单倍型频率的估计 | 第61页 |
| ·统计效力的计算 | 第61-62页 |
| 3. 实验结果 | 第62-66页 |
| 4. 讨论 | 第66-69页 |
| 第二节 PDLIM5 与精神分裂症的关联分析 | 第69-82页 |
| 1. 实验设计 | 第69-70页 |
| 2. 材料与方法 | 第70-73页 |
| ·样品收集与诊断评估 | 第70-71页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第71页 |
| ·SNPs的选择 | 第71页 |
| ·引物设计 | 第71-72页 |
| ·基因分型 | 第72页 |
| ·统计分析 | 第72-73页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡 | 第72页 |
| ·卡方比较 | 第72-73页 |
| ·比数比和置信区间 | 第73页 |
| ·D值的估计 | 第73页 |
| ·单倍型频率的估计 | 第73页 |
| ·统计效力的计算 | 第73页 |
| 3. 实验结果 | 第73-77页 |
| 4. 讨论 | 第77-82页 |
| 第三章 展望 | 第82-84页 |
| 第四章 参考文献 | 第84-96页 |
| 第五章 硕博连读期间发表论文题目一览表 | 第96-97页 |
| 第六章 致谢 | 第97-98页 |
| 第七章 部分论文英文版首页 | 第98-101页 |
