| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 英文缩略语 | 第10-16页 |
| 第一部分 P2RY2基因多态性与缺血性卒中的相关性研究 | 第16-50页 |
| 1 前言 | 第16-18页 |
| 2 材料和方法 | 第18-29页 |
| 2.1 主要试剂和仪器 | 第18-19页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第18页 |
| 2.1.2 主要实验仪器 | 第18-19页 |
| 2.2 研究对象和分组 | 第19-21页 |
| 2.2.1 病例组的入选标准 | 第19-20页 |
| 2.2.2 正常对照组的入选标准 | 第20页 |
| 2.2.3 一般临床资料的采集 | 第20-21页 |
| 2.3 实验方法 | 第21-23页 |
| 2.3.1 血样采集 | 第21页 |
| 2.3.2 全血基因组DNA提取步骤 | 第21-22页 |
| 2.3.3 检测DNA含量及纯度 | 第22页 |
| 2.3.4 遗传标记的选择 | 第22-23页 |
| 2.4 Multiplex SNaPshot(多重单碱基延伸SNP分型)技术检测P2RY2基因rs4944831,rs1783596,rs4944832多态性 | 第23-27页 |
| 2.4.1 SNP的确定及Multiplex SNaPshot方法的选择 | 第23-24页 |
| 2.4.2 Multiplex SNaPshot的检测原理 | 第24-25页 |
| 2.4.3 具体操作步骤 | 第25-27页 |
| 2.5 统计学分析 | 第27-29页 |
| 2.5.1 数据库建立 | 第27页 |
| 2.5.2 Hardy-Weinberg平衡(HWE) | 第27页 |
| 2.5.3 等位基因及基因型频率 | 第27-28页 |
| 2.5.4 连锁不平衡分析(Linkage disequilibrium,LD) | 第28页 |
| 2.5.5 单倍型分析 | 第28-29页 |
| 3 结果 | 第29-44页 |
| 3.1 临床及生化资料 | 第29-30页 |
| 3.2 P2RY2基因各位点基因型判定结果 | 第30-37页 |
| 3.2.1 PCR产物电泳图 | 第30-32页 |
| 3.2.2 Multiplex SNaPshot技术判定三个SNP位点基因型检测结果(附：单位点分型图) | 第32-37页 |
| 3.3 P2RY2基因各SNP位点基因型HWE检验结果 | 第37页 |
| 3.4 P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因的频率比较 | 第37-43页 |
| 3.4.1 IS组与对照组P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因的频率 | 第37-39页 |
| 3.4.2 LAA组与对照组P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因频率 | 第39页 |
| 3.4.3 SAO组与对照组P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因频率 | 第39页 |
| 3.4.4 男性IS组与男性对照组P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因频率 | 第39页 |
| 3.4.5 女性IS组与女性对照组P2RY2基因各候选位点基因型及等位基因频率 | 第39-43页 |
| 3.5 P2RY2基因连锁不平衡分析 | 第43页 |
| 3.6 P2RY2基因单倍型分析 | 第43-44页 |
| 4 讨论 | 第44-49页 |
| 5 结论 | 第49-50页 |
| 第二部分 APE1/REF-1基因多态性与缺血性卒中的相关性 | 第50-79页 |
| 6 前言 | 第50-52页 |
| 7 材料和方法 | 第52-58页 |
| 7.1 主要试剂和仪器 | 第52页 |
| 7.1.1 主要试剂及生产厂家 | 第52页 |
| 7.1.2 主要实验仪器 | 第52页 |
| 7.2 研究对象和分组 | 第52页 |
| 7.2.1 病例组的入选标准 | 第52页 |
| 7.2.2 正常对照组的入选标准 | 第52页 |
| 7.2.3 一般临床资料的采集 | 第52页 |
| 7.3 实验方法 | 第52-53页 |
| 7.3.1 血样采集 | 第52页 |
| 7.3.2 全血基因组DNA提取步骤 | 第52页 |
| 7.3.3 检测DNA含量及纯度 | 第52页 |
| 7.3.4 遗传标记的选择 | 第52-53页 |
| 7.4 Multiplex SNaPshot检测APE1/REF-1基因位点多态性 | 第53-56页 |
| 7.4.1 SNP的确定及Multiplex SNaPshot方法的选择 | 第53-54页 |
| 7.4.2 Multiplex SNaPshot的检测原理 | 第54页 |
| 7.4.3 具体实验操作步骤 | 第54-56页 |
| 7.4.4 基因型的判定 | 第56页 |
| 7.4.5 基因分型质量控制 | 第56页 |
| 7.5 统计学分析 | 第56-58页 |
| 7.5.1 数据库建立 | 第56页 |
| 7.5.2 Hardy-Weinberg平衡(HWE) | 第56页 |
| 7.5.3 等位基因及基因型频率 | 第56页 |
| 7.5.4 连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)分析 | 第56-57页 |
| 7.5.5 单倍型分析 | 第57-58页 |
| 8 结果 | 第58-74页 |
| 8.1 临床及生化资料 | 第58页 |
| 8.2 APE1/REF-1基因rs1760944,rs3136817和rs1130409位点基因型判定 | 第58-65页 |
| 8.2.1 PCR产物电泳图 | 第59-60页 |
| 8.2.2 MultiplexSNaPshot技术判定基因型检测结果(附：单位点分型图) | 第60-65页 |
| 8.3 APE1/REF-1基因rs1760944,rs3136817和rs1130409各位点HWE检验结果 | 第65-66页 |
| 8.4 IS组及各亚组与对照组SNPs等位基因及基因型频率的比较 | 第66-71页 |
| 8.4.1 IS组与对照组APE1/REF-1基因型比较结果 | 第66-67页 |
| 8.4.2 LAA组与对照组APE1/REF-1基因型和等位基因频率比较 | 第67-68页 |
| 8.4.3 SAO组与对照组APE1/REF-1基因型和等位基因频率比较 | 第68-69页 |
| 8.4.4 IS组及对照组男性APE1/REF-1基因各位点基因型和等位基因频率 | 第69-70页 |
| 8.4.5 女性APE1/REF-1基因各位点基因型和等位基因频率 | 第70-71页 |
| 8.5 APE1/REF-1基因连锁不平衡分析 | 第71页 |
| 8.6 APE1/REF-1基因rs1760944,rs3136817和rs1130409位点单倍型分析 | 第71-74页 |
| 8.6.1 IS组与对照组APE1/REF-1基因rs1760944-rs3136817-rs1130409单倍型频率比较 | 第71-72页 |
| 8.6.2 不同IS亚组与对照组APE1/REF-1基因单倍型频率比较 | 第72页 |
| 8.6.3 不同性别IS组与对照组APE1/REF-1基因单倍型频率比较 | 第72-74页 |
| 9 讨论 | 第74-78页 |
| 10 结论 | 第78-79页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-88页 |
| 综述 | 第88-103页 |
| 参考文献 | 第95-103页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第103-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 个人简介 | 第105页 |
