| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-10页 |
| 中英文对照表 | 第10-11页 |
| 第1章 引言 | 第11-13页 |
| 第2章 材料与方法 | 第13-27页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·入选及分组标准 | 第13页 |
| ·伦理审批 | 第13-14页 |
| ·临床资料收集 | 第14页 |
| ·主要材料和试剂 | 第14-15页 |
| ·肌肉组织化学染色 | 第14页 |
| ·基因诊断与分析 | 第14页 |
| ·皮肤成纤维细胞、HEK293 细胞培养 | 第14页 |
| ·RT-PCR | 第14-15页 |
| ·定点突变及质粒构建、提取 | 第15页 |
| ·免疫荧光及细胞转染 | 第15页 |
| ·主要仪器与耗材 | 第15-16页 |
| ·主要液体配制 | 第16-18页 |
| ·肌肉组织化学染色 | 第16-17页 |
| ·基因诊断与分析 | 第17页 |
| ·细胞培养 | 第17-18页 |
| ·免疫荧光 | 第18页 |
| ·主要应用软件 | 第18页 |
| ·主要实验方法 | 第18-27页 |
| ·肌肉组织化学染色 | 第18-19页 |
| ·提取外周血白细胞 DNA（盐析法） | 第19页 |
| ·提取外周血淋巴细胞 RNA（TRIzol 法）、反转录为 cDNA 单链 | 第19-20页 |
| ·基因突变筛查 | 第20-22页 |
| ·细胞培养 | 第22-23页 |
| ·野生型与突变体质粒构建 | 第23-24页 |
| ·质粒大提 | 第24-25页 |
| ·免疫荧光及细胞转染 | 第25-27页 |
| 第3章 结果 | 第27-37页 |
| ·临床表现特点及辅助检查 | 第27-30页 |
| ·临床表现特点 | 第27页 |
| ·辅助检查特点 | 第27-30页 |
| ·基因检测结果 | 第30-32页 |
| ·LMNA 野生型及突变体构建 | 第32-35页 |
| ·免疫荧光染色及细胞转染 | 第35-37页 |
| 第4章 讨论 | 第37-45页 |
| ·LMNA 相关肌营养不良临床特点 | 第37-38页 |
| ·LMNA 相关肌营养不良基因型与表型相关性 | 第38-42页 |
| ·LMNA 相关肌营养不良发病机制研究 | 第42-45页 |
| 第5章 结论 | 第45-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-50页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第50-51页 |
| 综述 | 第51-57页 |
| 参考文献 | 第55-57页 |