首页--医药、卫生论文--神经病学与精神病学论文--神经肌肉疾病论文--肌营养不良症论文

LMNA相关肌营养不良患儿的表型-基因型分析及LMNA突变体功能研究

摘要第1-5页
ABSTRACT第5-10页
中英文对照表第10-11页
第1章 引言第11-13页
第2章 材料与方法第13-27页
   ·研究对象第13-14页
     ·入选及分组标准第13页
     ·伦理审批第13-14页
     ·临床资料收集第14页
   ·主要材料和试剂第14-15页
     ·肌肉组织化学染色第14页
     ·基因诊断与分析第14页
     ·皮肤成纤维细胞、HEK293 细胞培养第14页
     ·RT-PCR第14-15页
     ·定点突变及质粒构建、提取第15页
     ·免疫荧光及细胞转染第15页
   ·主要仪器与耗材第15-16页
   ·主要液体配制第16-18页
     ·肌肉组织化学染色第16-17页
     ·基因诊断与分析第17页
     ·细胞培养第17-18页
     ·免疫荧光第18页
   ·主要应用软件第18页
   ·主要实验方法第18-27页
     ·肌肉组织化学染色第18-19页
     ·提取外周血白细胞 DNA(盐析法)第19页
     ·提取外周血淋巴细胞 RNA(TRIzol 法)、反转录为 cDNA 单链第19-20页
     ·基因突变筛查第20-22页
     ·细胞培养第22-23页
     ·野生型与突变体质粒构建第23-24页
     ·质粒大提第24-25页
     ·免疫荧光及细胞转染第25-27页
第3章 结果第27-37页
   ·临床表现特点及辅助检查第27-30页
     ·临床表现特点第27页
     ·辅助检查特点第27-30页
   ·基因检测结果第30-32页
   ·LMNA 野生型及突变体构建第32-35页
   ·免疫荧光染色及细胞转染第35-37页
第4章 讨论第37-45页
   ·LMNA 相关肌营养不良临床特点第37-38页
   ·LMNA 相关肌营养不良基因型与表型相关性第38-42页
   ·LMNA 相关肌营养不良发病机制研究第42-45页
第5章 结论第45-46页
致谢第46-47页
参考文献第47-50页
攻读学位期间的研究成果第50-51页
综述第51-57页
 参考文献第55-57页

论文共57页,点击 下载论文
上一篇:let-7a在尤文肉瘤发生发展中的功能及其机制研究
下一篇:调控脑卒中后血管新生lncRNAs的发现及其功能的初步探讨