FGD1基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究--基于家系人群的关联分析
| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 第一章 理论综述 | 第7-21页 |
| ·精神发育迟滞的概述 | 第7-17页 |
| ·精神发育迟滞的定义和患病率 | 第7-8页 |
| ·精神发育迟滞的量表诊断 | 第8-9页 |
| ·精神发育迟滞的病因学研究 | 第9-10页 |
| ·精神发育迟滞的遗传学研究进展 | 第10-17页 |
| ·MR致病基因研究方法简介 | 第17-21页 |
| ·连锁分析和关联分析 | 第17-19页 |
| ·传递不平衡检验(TDT) | 第19-21页 |
| 第二章 研究思路 | 第21-26页 |
| ·研究背景 | 第21-22页 |
| ·秦巴山区人群MR患病状况 | 第21-22页 |
| ·研究目的及意义 | 第22-23页 |
| ·本次研究样本人群 | 第23-24页 |
| ·研究对象 | 第23页 |
| ·基因组DNA提取 | 第23-24页 |
| ·DNA的浓度测定 | 第24页 |
| ·本次研究实验设计思路 | 第24-26页 |
| 第三章 实验部分 | 第26-39页 |
| ·目标基因的选择 | 第26-30页 |
| ·FGD1基因的结构 | 第26-28页 |
| ·龟d1蛋白质的功能 | 第28-29页 |
| ·FGD1与MR | 第29-30页 |
| ·SNP位点的选择 | 第30-31页 |
| ·基因分型 | 第31-37页 |
| ·引物设计 | 第31-32页 |
| ·目标片段的PCR扩增 | 第32页 |
| ·琼脂糖检验 | 第32页 |
| ·基因分型 | 第32-36页 |
| ·实验仪器和试剂 | 第36-37页 |
| ·本章小结 | 第37-39页 |
| 第四章 数据分析结果 | 第39-45页 |
| ·数据分析 | 第39-42页 |
| ·家系数据整理 | 第39页 |
| ·哈伯温平衡的检验 | 第39页 |
| ·传递不平衡检验 | 第39-40页 |
| ·位点之间连锁不平衡分析 | 第40-41页 |
| ·单倍型的传递不平衡分析 | 第41页 |
| ·Bonferroni校正 | 第41页 |
| ·统计效力 | 第41-42页 |
| ·数据分析结果 | 第42-45页 |
| ·哈伯温格平衡检验结果 | 第42页 |
| ·传递不平衡检验结果 | 第42-43页 |
| ·位点之间连锁不平衡分析结果 | 第43页 |
| ·单倍型的传递不平衡检验结果 | 第43-44页 |
| ·Bonferroni校正结果 | 第44页 |
| ·统计效率的计算结果 | 第44-45页 |
| 第五章 结果讨论 | 第45-49页 |
| ·结果讨论 | 第45-48页 |
| ·研究意义与展望 | 第48-49页 |
| 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 附录 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |
