| 中文摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 英文缩写与中文对照 | 第10-11页 |
| 1. 研究背景 | 第11-13页 |
| 2. 材料与方法 | 第13-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第13-15页 |
| 2.2 主要仪器和试剂 | 第15-16页 |
| 2.3 外周血DNA提取 | 第16-17页 |
| 2.4 MUC5B基因启动子区rs35705950多态性变异的筛查 | 第17-22页 |
| 2.4.1 引物设计 | 第17页 |
| 2.4.2 限制性片段长度多态性技术分析MUC5B基因启动子区变异的基因型 | 第17-19页 |
| 2.4.3 Taqman探针法筛查MUC5B基因启动子区突变 | 第19-22页 |
| 2.5 高分辨率溶解曲线分析MUC5B启动子区rs17235353缺失/插入的变异分析 | 第22-24页 |
| 2.6 MUC5B基因测序 | 第24-26页 |
| 2.6.1 琼脂糖凝胶回收PCR产物 | 第24-25页 |
| 2.6.2 Bigdye反应 | 第25页 |
| 2.6.3 沉淀步骤 | 第25-26页 |
| 2.6.4 测序 | 第26页 |
| 2.7 统计学方法 | 第26页 |
| 3. 实验结果 | 第26-37页 |
| 3.1 MUC5B基因启动子区多态性变异(rs35705950)筛查和验证 | 第26-30页 |
| 3.2 中国人群中rs35705950 T等位基因频率低,成年男性和成年女性中有很大差异 | 第30-32页 |
| 3.3 病例对照分析表明rs35705950 T等位基因与中国人群ILD和IPF风险相关 | 第32页 |
| 3.4 MUC5B rs35705950多态性与结缔组织病相关的ILD发病风险无明显关联 | 第32页 |
| 3.5 分层分析MUC5B多态性并以与ILD的风险相关性 | 第32-34页 |
| 3.6 MUC5B启动子区的突变rs17235353与IPF的风险相关性 | 第34-37页 |
| 4. 讨论 | 第37-40页 |
| 5. 结论 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-45页 |
| 综述 | 第45-58页 |
| 参考文献 | 第52-58页 |
| 硕士期间发表论文 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |
