Ⅰ型先天性厚甲症基因新突变的发现
| 目录 | 第1-7页 |
| 英文缩略词 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 正文 | 第12-47页 |
| 1.前言 | 第12-13页 |
| 2.实验材料与方法 | 第13-30页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·实验试剂 | 第14-16页 |
| ·DNA提取试剂 | 第14页 |
| ·PCR反应、电泳试剂 | 第14-15页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第15-16页 |
| ·实验仪器 | 第16-17页 |
| ·临床资料获取 | 第16页 |
| ·DNA提取器材 | 第16-17页 |
| ·PCR反应、产物纯化、电泳、测序仪器 | 第17页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第17页 |
| ·实验方法和步骤 | 第17-30页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第17-19页 |
| ·K6a和K16基因引物设计 | 第19-25页 |
| ·PCR反应 | 第25-27页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第27-28页 |
| ·PCR产物纯化和DNA测序 | 第28-30页 |
| 3.结果 | 第30-39页 |
| ·家系1患者临床、遗传特点与实验结果 | 第30-31页 |
| ·家系2患者临床、遗传特点与实验结果 | 第31页 |
| ·家系3患者临床、遗传特点与实验结果 | 第31-32页 |
| ·家系4患者临床、遗传特点与实验结果 | 第32页 |
| ·散发1、2患者临床、遗传特点与实验结果 | 第32-33页 |
| ·散发3患者临床、遗传特点与实验结果 | 第33页 |
| ·散发4患者临床、遗传特点与实验结果 | 第33-39页 |
| 4.讨论 | 第39-44页 |
| ·角蛋白的结构 | 第39-41页 |
| ·K6a/k16基因的突变特点 | 第41-43页 |
| ·基因型与表型的相关性分析 | 第43-44页 |
| 5.结论 | 第44页 |
| 6.参考文献 | 第44-47页 |
| 附录 | 第47-49页 |
| 致谢 | 第49-51页 |
| 课题综述 | 第51-59页 |
| 先天性厚甲症的分子遗传学研究进展 | 第51-57页 |
| 参考文献 | 第57-59页 |
