| 缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACT | 第10-11页 |
| 引言 | 第12-17页 |
| 参考文献 | 第15-17页 |
| 第一部分 KAL-1基因无义突变的2个家系（家系1及家系2）临床评估及表型-基因型分析 | 第17-27页 |
| 前言 | 第17-18页 |
| 对象和方法 | 第18-20页 |
| 结果 | 第20-23页 |
| 讨论 | 第23-25页 |
| 参考文献 | 第25-27页 |
| 第二部分 FGFR1基因错义突变的1个家系（家系3）临床评估及表型-基因型分析 | 第27-41页 |
| 引言 | 第27-29页 |
| 对象和方法 | 第29-30页 |
| 结果 | 第30-32页 |
| 讨论 | 第32-38页 |
| 参考文献 | 第38-41页 |
| 第三部分 PROKR2基因错义突变的2个家系（家系4及家系5）临床评估及表型-基因型分析 | 第41-51页 |
| 前言 | 第41-43页 |
| 对象及方法 | 第43页 |
| 结果 | 第43-46页 |
| 讨论 | 第46-49页 |
| 参考文献 | 第49-51页 |
| 第四部分 未检测到基因突变的2个家系（家系6及家系7）原因分析和下一步试验计划 | 第51-55页 |
| 前言 | 第51页 |
| 对象及方法 | 第51页 |
| 结果 | 第51-53页 |
| 讨论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-55页 |
| 第五部分 二基因、寡基因遗传 | 第55-58页 |
| 参考文献 | 第57-58页 |
| 全文小结 | 第58-62页 |
| 参考文献 | 第61-62页 |
| 文献综述 | 第62-74页 |
| 参考文献 | 第72-74页 |
| 附录 | 第74-86页 |
| 附录 1：知情同意书 | 第74-76页 |
| 附录 2 KS 诊治临床路径 | 第76-79页 |
| 附录 3 各个基因分析引物序列 | 第79-86页 |
| 攻读硕士学位期间文章情况 | 第86-87页 |
| 致谢 | 第87-88页 |
