| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 第一章 绪论 | 第11-16页 |
| 第二章 DNA测序技术的发展 | 第16-31页 |
| 2.1 第一代Sanger测序法 | 第16-18页 |
| 2.2 第二代短序列高通量测序技术 | 第18-24页 |
| 2.3 第三代单分子测序技术 | 第24-26页 |
| 2.4 其他测序技术 | 第26-27页 |
| 2.5 丹麦人家系数据的测序策略和结果评估 | 第27-29页 |
| 2.6 本章小结 | 第29-31页 |
| 第三章 基因组序列组装技术 | 第31-50页 |
| 3.1 基于第二代高通量测序技术的序列组装算法 | 第31-38页 |
| 3.1.1 基因组序列组装的数学模型： Lander-Waterman模型 | 第31-36页 |
| 3.1.2 基因组序列组装的计算模型 | 第36-38页 |
| 3.1.3 SOAPdenovo2基因组序列组装软件的算法介绍 | 第38页 |
| 3.2 丹麦人家系数据的组装和结果评估 | 第38-49页 |
| 3.2.1 本论文中关于10个丹麦人家系的组装 | 第38-41页 |
| 3.2.2 组装结果的评估 | 第41-49页 |
| 3.3 本章小结 | 第49-50页 |
| 第四章 人类基因组的序列变异 | 第50-57页 |
| 4.1 基因组序列变异的概念 | 第50-51页 |
| 4.2 基因组序列变异的检测算法 | 第51-55页 |
| 4.3 本章小结 | 第55-57页 |
| 第五章 Asm Var软件的设计与实现 | 第57-71页 |
| 5.1 引言 | 第57-58页 |
| 5.2 Asm Var的设计和实现 | 第58-60页 |
| 5.2.1 数据预处理 | 第58-59页 |
| 5.2.2 变异序列分类与检测 | 第59-60页 |
| 5.2.3 个体特有新序列（Novel Sequence）的判定 | 第60页 |
| 5.2.4 统一所有序列变异的输出格式 | 第60页 |
| 5.3 基于群体对序列变异进行基因分型 | 第60-62页 |
| 5.4 序列变异的基因型重校准模块 | 第62-64页 |
| 5.5 评估Asm Var检测算法 | 第64-70页 |
| 5.5.1 Asm Var的执行性能 | 第64页 |
| 5.5.2 Asm Var鉴定序列变异和判断变异基因型的数学准确性 | 第64-68页 |
| 5.5.3 实验验证Asm Var变异检测的敏感性和准确性 | 第68-70页 |
| 5.6 本章小结 | 第70-71页 |
| 第六章 丹麦人群体基因组序列变异数据分析与挖掘 | 第71-81页 |
| 6.1 利用Asm Var检测37个人基因组的序列变异 | 第71-73页 |
| 6.2 SV的长度分布图谱 | 第73-75页 |
| 6.3 基因组序列变异的祖先状态分析 | 第75-76页 |
| 6.4 分析序列变异的形成机制 | 第76页 |
| 6.5 分析10个丹麦人家系检测到的人群新序列 | 第76-79页 |
| 6.6 本章小结 | 第79-81页 |
| 第七章 丹麦人基因组群体分析的拓展和Asm Var的改进策略 | 第81-87页 |
| 7.1 在SV变异断点周围同源性序列的特征分析 | 第81-82页 |
| 7.2 序列变异在不同基因组功能区域的频谱分布 | 第82-83页 |
| 7.3 非单核苷酸变异的连锁不平衡现象 | 第83-84页 |
| 7.4 改进Asm Var基因型判定和校正模块 | 第84-86页 |
| 7.5 本章小结 | 第86-87页 |
| 结论 | 第87-90页 |
| 1 论文的主要内容 | 第87-89页 |
| 2 论文的目的和意义 | 第89页 |
| 3 论文的理论和方法创新 | 第89-90页 |
| 参考文献 | 第90-93页 |
| 附录 | 第93-110页 |
| 附录1 10 个丹麦人家系的基因组测序数据统计表 | 第93-99页 |
| 附录2 各代不同测序技术的比较 | 第99-100页 |
| 附录3 SOAPdenovo2的使用与参数设置的详细说明 | 第100-110页 |
| 3.1 背景简介 | 第100页 |
| 3.2 参数说明 | 第100-101页 |
| 3.3 使用方法及示例 | 第101-103页 |
| 3.4 输出文件及说明 | 第103-107页 |
| 3.5 参数调整 | 第107-109页 |
| 3.6 内存估计 | 第109-110页 |
| 攻读博士学位期间取得的研究成果 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111-112页 |
| 附件 | 第112页 |
