| 中文摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 1 激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹 WT1 基因突变分析 | 第16-30页 |
| ·材料 | 第16-19页 |
| ·研究对象 | 第16-18页 |
| ·标本收集 | 第18页 |
| ·引物设计 | 第18页 |
| ·主要仪器 | 第18-19页 |
| ·主要试剂 | 第19页 |
| ·方法 | 第19-26页 |
| ·基因组 DNA 的提取与定量 | 第19-21页 |
| ·基因组 DNA 的提取 | 第19-21页 |
| ·紫外分光光度计基因组 DNA 的定量 | 第21页 |
| ·引物配制 | 第21-22页 |
| ·引物母液的配制 | 第21页 |
| ·引物工作液的配制 | 第21-22页 |
| ·PCR 扩增 WT1 基因的 10 个外显子 | 第22-23页 |
| ·PCR 反应体系 | 第22-23页 |
| ·PCR 反应条件 | 第23页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳进行 PCR 产物鉴定 | 第23-24页 |
| ·琼脂糖凝胶的制备 | 第23-24页 |
| ·PCR 产物鉴定 | 第24页 |
| ·DNA 序列测定 | 第24页 |
| ·DNA 序列分析 | 第24-25页 |
| ·WT1 基因变异查新 | 第25-26页 |
| ·结果 | 第26-27页 |
| ·讨论 | 第27-29页 |
| ·结论 | 第29-30页 |
| 2 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿 WT1 基因突变分析 | 第30-39页 |
| ·材料 | 第30-31页 |
| ·研究对象 | 第30页 |
| ·标本收集 | 第30页 |
| ·引物设计 | 第30-31页 |
| ·主要仪器 | 第31页 |
| ·主要试剂 | 第31页 |
| ·方法 | 第31-32页 |
| ·基因组 DNA 的提取与定量 | 第31页 |
| ·PCR 扩增 WT1 基因的外显子 8 和外显子 9 | 第31页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳进行 PCR 产物鉴定 | 第31页 |
| ·DNA 序列测定 | 第31页 |
| ·DNA 序列分析 | 第31页 |
| ·WT1 基因变异位点查新 | 第31页 |
| ·散发性 ISRNS 女性患儿性别鉴定 | 第31-32页 |
| ·结果 | 第32-34页 |
| ·52 例散发性 ISRNS 患儿的临床病理特点 | 第32页 |
| ·52 例散发性 ISRNS 患儿 WT1 基因检测 | 第32页 |
| ·散发性 ISRNS 女性患儿性别鉴定 | 第32-34页 |
| ·讨论 | 第34-38页 |
| ·结论 | 第38-39页 |
| 3 1 例汉族孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿 WT1 基因突变分析 | 第39-44页 |
| ·材料 | 第39-40页 |
| ·研究对象 | 第39页 |
| ·标本收集 | 第39页 |
| ·引物设计 | 第39页 |
| ·主要仪器 | 第39-40页 |
| ·主要试剂 | 第40页 |
| ·方法 | 第40-41页 |
| ·基因组 DNA 的提取与定量 | 第40页 |
| ·PCR 扩增 WT1 基因的 10 个外显子 | 第40页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳进行 PCR 产物鉴定 | 第40页 |
| ·DNA 序列测定 | 第40页 |
| ·DNA 序列分析 | 第40页 |
| ·WT1 基因变异位点查新 | 第40-41页 |
| ·结果 | 第41-42页 |
| ·讨论 | 第42-43页 |
| ·结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 附录 | 第48-49页 |
| 成果 | 第49-50页 |
| 致谢 | 第50-52页 |
| 综述 | 第52-63页 |
| 参考文献 | 第60-63页 |
| 附表 | 第63-64页 |
