| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-13页 |
| 1 中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童 NPHS2 基因突变分析 | 第13-40页 |
| ·实验材料 | 第13-22页 |
| ·研究对象 | 第13页 |
| ·标本收集 | 第13-20页 |
| ·引物设计 | 第20页 |
| ·主要仪器 | 第20-21页 |
| ·主要药品试剂及配制 | 第21-22页 |
| ·方法 | 第22-27页 |
| ·基因组 DNA 的提取与定量 | 第22-24页 |
| ·PCR 扩增 NPHS2 基因的 8 个外显子 | 第24-26页 |
| ·DNA 序列测定 | 第26页 |
| ·DNA 序列分析 | 第26页 |
| ·NPHS2 基因变异位点查新 | 第26-27页 |
| ·应用生物信息学软件对新发现的变异进行致病性预测 | 第27页 |
| ·统计学分析 | 第27页 |
| ·结果 | 第27-36页 |
| ·52 例散发性 SRNS 患儿临床病理资料 | 第27-28页 |
| ·52 例散发性 SRNS 患儿 NPHS2 基因检测结果 | 第28-29页 |
| ·52 例散发性 SRNS 患儿 NPHS2 基因变异致病性预测结果 | 第29-32页 |
| ·52 例散发性 SRNS 患儿 NPHS2 基因型和等位基因频率分析 | 第32-36页 |
| ·讨论 | 第36-39页 |
| ·结论 | 第39-40页 |
| 2 中国南方汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系 NPHS2 基因突变分析 | 第40-49页 |
| ·实验材料 | 第40-42页 |
| ·研究对象 | 第40-41页 |
| ·标本收集 | 第41页 |
| ·引物设计 | 第41页 |
| ·主要仪器 | 第41页 |
| ·主要药品试剂及配制 | 第41-42页 |
| ·方法 | 第42-44页 |
| ·基因组 DNA 的提取与定量 | 第42页 |
| ·PCR 扩增 NPHS2 基因 8 个外显子 | 第42页 |
| ·PCR 扩增 NPHS2 基因启动子区 | 第42页 |
| ·DNA 序列测定 | 第42-43页 |
| ·DNA 序列分析 | 第43页 |
| ·NPHS2 基因变异位点查新 | 第43-44页 |
| ·结果 | 第44-45页 |
| ·NPHS2 基因 8 个外显子突变分析结果 | 第44页 |
| ·NPHS2 基因启动子区突变分析结果 | 第44-45页 |
| ·讨论 | 第45-48页 |
| ·结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-56页 |
| 附录 | 第56-57页 |
| 成果 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-60页 |
| 综述 | 第60-78页 |
| 参考文献 | 第69-78页 |
