| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第1章 绪论 | 第11-15页 |
| 1.1 研究背景与意义 | 第11-12页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第12-13页 |
| 1.3 主要研究内容 | 第13-14页 |
| 1.4 论文结构安排 | 第14-15页 |
| 第2章 拷贝数变异检测方法介绍 | 第15-27页 |
| 2.1 拷贝数变异 | 第15-16页 |
| 2.2 拷贝数变异的形成机制 | 第16-19页 |
| 2.2.1 非等位同源重组(NAHR) | 第16页 |
| 2.2.2 非同源末端连接(NHEJ) | 第16-17页 |
| 2.2.3 复杂结构的CNV | 第17-19页 |
| 2.3 读深的相关概念 | 第19-22页 |
| 2.3.1 基因组测序深度和基因组覆盖率 | 第19页 |
| 2.3.2 短读段匹配 | 第19-20页 |
| 2.3.3 读深信号的计算 | 第20-21页 |
| 2.3.4 读深信号的模型选择 | 第21-22页 |
| 2.4 拷贝数变异检测方法 | 第22-26页 |
| 2.4.1 基于概率统计的方法 | 第22-24页 |
| 2.4.2 基于机器学习的方法 | 第24-26页 |
| 2.5 小结 | 第26-27页 |
| 第3章 基于小波变换和尺度空间滤波的拷贝数变异检测方法 | 第27-42页 |
| 3.1 引言 | 第27页 |
| 3.2 相关概念 | 第27-30页 |
| 3.2.1 小波变换 | 第27-29页 |
| 3.2.2 尺度空间滤波 | 第29-30页 |
| 3.3 基于小波变换和尺度空间滤波的拷贝数变异检测方法 | 第30-33页 |
| 3.3.1 数据预处理 | 第30-31页 |
| 3.3.2 尺度空间图像 | 第31页 |
| 3.3.3 零交叉点 | 第31-32页 |
| 3.3.4 基准检测 | 第32-33页 |
| 3.3.5 候选拷贝数区域 | 第33页 |
| 3.3.6 拷贝数变异检测 | 第33页 |
| 3.4 实验数据集 | 第33-34页 |
| 3.5 实验与分析 | 第34-40页 |
| 3.5.1 实验结果与分析 | 第34-40页 |
| 3.6 小结 | 第40-42页 |
| 第4章 基于改变点检测的拷贝数变异检测方法研究 | 第42-54页 |
| 4.1 引言 | 第42页 |
| 4.2 相关概念介绍 | 第42-44页 |
| 4.2.1 改变点 | 第42-44页 |
| 4.3 基于改变点检测的拷贝数变异检测方法 | 第44-48页 |
| 4.3.1 改变点诊断函数 | 第45-46页 |
| 4.3.2 多步长法提高检测特异性 | 第46页 |
| 4.3.3 高斯卷积 | 第46-47页 |
| 4.3.4 拷贝数改变点检测 | 第47-48页 |
| 4.3.5 两阶段法定位拷贝数变异区间及类型 | 第48页 |
| 4.4 实验数据集 | 第48-49页 |
| 4.5 实验及分析 | 第49-52页 |
| 4.5.1 各种方法在HLA区域上的表现 | 第49-50页 |
| 4.5.2 saraCNV和CNV-SS的F-socre和ROC曲线 | 第50-51页 |
| 4.5.3 各种方法在NA10851的6号染色体上的性能 | 第51页 |
| 4.5.4 各种方法在NA18511的6号染色体上的性能 | 第51-52页 |
| 4.6 小结 | 第52-54页 |
| 结论 | 第54-57页 |
| 参考文献 | 第57-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 附录A 攻读学位期间所发表的学术论文及所参加项目 | 第63页 |
