| 学位论文数据集 | 第3-4页 |
| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 第一章 绪论 | 第15-25页 |
| 1.1 课题背景及研究意义 | 第15-16页 |
| 1.1.1 课题背景 | 第15页 |
| 1.1.2 课题目的和意义 | 第15-16页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第16-20页 |
| 1.2.1 双末端比对方法(Paired-end mapping) | 第16-18页 |
| 1.2.2 分裂片段方法(Split-read) | 第18页 |
| 1.2.3 映射深度方法(Read-depth) | 第18-19页 |
| 1.2.4 序列拼接方法(Assembly) | 第19-20页 |
| 1.3 主流拼接策略 | 第20-24页 |
| 1.3.1 贪心图算法 | 第21页 |
| 1.3.2 OLC图算法 | 第21-22页 |
| 1.3.3 De Bruijn图算法 | 第22-23页 |
| 1.3.4 三种拼接算法的比较 | 第23-24页 |
| 1.4 本文主要研究内容 | 第24页 |
| 1.5 论文结构及内容安排 | 第24-25页 |
| 第二章 插入变异检测流程的分析 | 第25-37页 |
| 2.1 引言 | 第25页 |
| 2.2 结构变异检测流程设计 | 第25-26页 |
| 2.2.1 变异检测流程及分析 | 第25页 |
| 2.2.2 仿真个体序列的设计 | 第25-26页 |
| 2.3 测序数据的仿真 | 第26-33页 |
| 2.3.1 插入变异序列的生成 | 第26-27页 |
| 2.3.2 双末端测序序列的仿真 | 第27-29页 |
| 2.3.3 数据的预处理 | 第29页 |
| 2.3.4 测序序列的比对 | 第29-32页 |
| 2.3.5 VCF格式文件 | 第32-33页 |
| 2.4 检测工具的使用 | 第33-35页 |
| 2.5 本章小结 | 第35-37页 |
| 第三章 序列拼接的方法 | 第37-45页 |
| 3.1 引言 | 第37页 |
| 3.2 插入序列分析 | 第37-39页 |
| 3.2.1 reads分类 | 第37-38页 |
| 3.2.2 片段聚簇 | 第38-39页 |
| 3.3 重复序列分析 | 第39-41页 |
| 3.4 局部拼接策略 | 第41-43页 |
| 3.5 本章小结 | 第43-45页 |
| 第四章 插入变异的检测 | 第45-55页 |
| 4.1 引言 | 第45页 |
| 4.2 初始检测集融合 | 第45-47页 |
| 4.3 集成检测方法 | 第47-48页 |
| 4.4 检测评价标准 | 第48-49页 |
| 4.5 仿真数据实验 | 第49-51页 |
| 4.5.1 数据来源 | 第49页 |
| 4.5.2 集成检测与结果分析 | 第49-51页 |
| 4.6 真实数据实验 | 第51-53页 |
| 4.6.1 数据来源 | 第51-52页 |
| 4.6.2 集成检测与结果分析 | 第52-53页 |
| 4.7 本章小结 | 第53-55页 |
| 第五章 结论和展望 | 第55-57页 |
| 5.1 主要研究成果 | 第55-56页 |
| 5.2 工作展望 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第63-65页 |
| 作者及导师简介 | 第65-67页 |
| 附件 | 第67-68页 |