串联质谱在宁波地区出生新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究
| 论文摘要 | 第4-6页 |
| abstract of thesis | 第6-10页 |
| 引言 | 第10-11页 |
| 1 对象与方法 | 第11-19页 |
| 1.1 一般资料 | 第11-12页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第11页 |
| 1.1.2 筛查标本的采集与递送 | 第11页 |
| 1.1.3 仪器与试剂 | 第11-12页 |
| 1.1.4 串联质谱原理 | 第12页 |
| 1.2 方法 | 第12-17页 |
| 1.2.1 样品处理方法 | 第12页 |
| 1.2.2 仪器检测 | 第12页 |
| 1.2.3 资料分析 | 第12页 |
| 1.2.4 方法准确度和精密度测定 | 第12-13页 |
| 1.2.5 质量控制 | 第13页 |
| 1.2.6 结果处理,检测指标 | 第13-17页 |
| 1.3 召回与确诊 | 第17-19页 |
| 1.3.1 召回 | 第17页 |
| 1.3.2 确诊实验 | 第17-19页 |
| 2 结果 | 第19-37页 |
| 2.1 串联质谱检测总体筛查情况 | 第19-24页 |
| 2.1.1 筛查人群年度分析 | 第19-21页 |
| 2.1.2 性别分布 | 第21页 |
| 2.1.3 地域分布 | 第21-23页 |
| 2.1.4 整体筛查结果分析 | 第23-24页 |
| 2.2 筛查结果评价 | 第24-27页 |
| 2.3 召回情况分析 | 第27页 |
| 2.4 确诊病例及随访情况汇总 | 第27-37页 |
| 3 结论 | 第37-38页 |
| 4 讨论 | 第38-45页 |
| 4.1 串联质谱检测总体筛查情况分析 | 第38-39页 |
| 4.2 筛查评价 | 第39页 |
| 4.3 确诊病例及随访情况分析 | 第39-45页 |
| 4.3.1 氨基酸代谢异常 | 第40-41页 |
| 4.3.2 脂肪酸代谢异常 | 第41-43页 |
| 4.3.3 有机酸代谢异常 | 第43-45页 |
| 5 总结 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-52页 |
| 附录A | 第52-58页 |
| 参考文献 | 第56-58页 |
| 在学研究成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59页 |
