| 摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACT | 第10-11页 |
| 缩略词表 | 第12-13页 |
| 1 前言 | 第13-24页 |
| 1.1 研究问题的由来 | 第13页 |
| 1.2 文献综述 | 第13-23页 |
| 1.2.1 拷贝数变异相关研究进展 | 第13-19页 |
| 1.2.2 插入缺失的研究进展 | 第19-23页 |
| 1.3 研究目的与意义 | 第23-24页 |
| 2 材料与方法 | 第24-35页 |
| 2.1 材料 | 第24-26页 |
| 2.1.1 DNA样品 | 第24页 |
| 2.1.2 主要仪器与设备 | 第24-25页 |
| 2.1.3 主要试剂 | 第25页 |
| 2.1.4 主要软件、主要生物学数据库与相关网站 | 第25-26页 |
| 2.2 方法 | 第26-35页 |
| 2.2.1 CNV鉴定技术路线 | 第26页 |
| 2.2.2 InDel鉴定技术路线 | 第26-27页 |
| 2.2.3 DNA抽提 | 第27页 |
| 2.2.4 DNA浓度和质量的检测 | 第27-28页 |
| 2.2.5 候选CNVR的筛选 | 第28页 |
| 2.2.6 用于验证、鉴定CNV的引物设计 | 第28页 |
| 2.2.7 QPCR方法验证CNV | 第28-29页 |
| 2.2.8 断点扩增方法鉴定CNVR边界 | 第29页 |
| 2.2.9 PCR产物回收测序 | 第29-30页 |
| 2.2.10 候选InDel区域的筛选 | 第30页 |
| 2.2.11 用于鉴定InDel的PCR引物设计 | 第30-33页 |
| 2.2.12 断点扩增方法鉴定InDel区域 | 第33页 |
| 2.2.13 克隆测序鉴定InDel | 第33页 |
| 2.2.14 群体检测InDel | 第33页 |
| 2.2.15 统计分析方法 | 第33-35页 |
| 3 结果 | 第35-44页 |
| 3.1 CNVR的QPCR验证结果 | 第35-36页 |
| 3.2 根据基因功能进行CNV边界鉴定 | 第36-38页 |
| 3.3 根据CNVR大小进行CNV边界鉴定结果 | 第38-39页 |
| 3.4 非外显子区域中InDel鉴定结果 | 第39-40页 |
| 3.5 影响外显子的InDel鉴定 | 第40-42页 |
| 3.6 群体检测InDel基因型分型结果 | 第42页 |
| 3.7 猪TLK2和DZIP1L基因的关联分析 | 第42-44页 |
| 4 讨论 | 第44-49页 |
| 4.1 关于QPCR方法鉴定CNV | 第44页 |
| 4.2 基于IRF1基因中CNV鉴定结果的启发 | 第44-45页 |
| 4.3 关于CNVR边界鉴定的方法和策略 | 第45-46页 |
| 4.4 关于InDel的鉴定及关联分析结果 | 第46-49页 |
| 4.4.1 关于TLK2基因 | 第46-47页 |
| 4.4.2 关于DZIP1L基因 | 第47-49页 |
| 5 其它工作 转人溶菌酶基因山羊外源基因定性PCR检测标准方法的研制 | 第49-61页 |
| 5.1 前言 | 第49-51页 |
| 5.1.1 研究问题的由来 | 第49页 |
| 5.1.2 文献综述 | 第49-51页 |
| 5.1.3 研究目的与意义 | 第51页 |
| 5.2 材料与方法 | 第51-54页 |
| 5.2.1 材料 | 第51-52页 |
| 5.2.2 技术路线 | 第52页 |
| 5.2.3 引物设计 | 第52-53页 |
| 5.2.4 PCR体系及条件的优化 | 第53页 |
| 5.2.5 扩增产物测序验证 | 第53页 |
| 5.2.6 引物特异性验证 | 第53页 |
| 5.2.7 反应灵敏度的确定 | 第53-54页 |
| 5.2.8 复核验证 | 第54页 |
| 5.3 结果 | 第54-60页 |
| 5.3.1 引物设计和优化 | 第54-55页 |
| 5.3.2 PCR反应体系和条件优化 | 第55-56页 |
| 5.3.3 扩增产物测序验证 | 第56-57页 |
| 5.3.4 实验方法验证 | 第57-60页 |
| 5.4 讨论 | 第60-61页 |
| 6 小结 | 第61-63页 |
| 6.1 本研究主要结果和结论 | 第61页 |
| 6.2 本研究的创新点 | 第61-62页 |
| 6.3 本研究的不足与进一步工作的建议 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-70页 |
| 附录 | 第70-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |