| 中文摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 1 前言 | 第11-21页 |
| 1.1 稀有变异关联研究统计分析方法 | 第11-14页 |
| 1.2 基于通路的遗传关联分析方法 | 第14-17页 |
| 1.3 潜在类别分析和潜在类别因子分析国内外进展 | 第17-20页 |
| 1.4 本文主要内容和研究意义 | 第20-21页 |
| 2 材料与方法 | 第21-38页 |
| 2.1 稀有变异关联分析方法 | 第21-27页 |
| 2.1.1 稀有变异折叠方法 | 第21页 |
| 2.1.2 PCC 方法 | 第21-22页 |
| 2.1.3 潜在类别模型 | 第22-24页 |
| 2.1.4 潜在类别因子模型 | 第24-27页 |
| 2.2 数据来源——GAW17 数据 | 第27-33页 |
| 2.2.1 GAW17 数据背景 | 第27-33页 |
| 2.3 研究方案 | 第33-37页 |
| 2.3.1 PCC与LCA比较的研究方案 | 第33-36页 |
| 2.3.2 LCA与LCFA研究方案 | 第36-37页 |
| 2.4 统计分析软件 | 第37-38页 |
| 3 结果 | 第38-52页 |
| 3.1 PCC与LCA方法的比较 | 第38-46页 |
| 3.1.1 数量性状时两法效能和Ⅰ类错误比较 | 第38-43页 |
| 3.1.2 二分类性状时两法效能和Ⅰ类错误比较 | 第43-46页 |
| 3.2 LCFA与LCA方法比较结果 | 第46-52页 |
| 3.2.1 通路在LCA和LCFA方法下最优模型 | 第46-52页 |
| 4 讨论 | 第52-59页 |
| 4.1 稀有变异的折叠法赋值 | 第53页 |
| 4.2 高维基因数据的降维策略 | 第53-54页 |
| 4.3 LCA法在基于基因策略分析中的应用 | 第54-55页 |
| 4.4 LCA和LCFA在基于通路策略分析中的应用 | 第55-57页 |
| 4.5 基于通路分析应用的其它相关问题 | 第57页 |
| 4.6 本研究的创新点和局限性 | 第57-59页 |
| 5 结论与应用建议 | 第59-60页 |
| 附录 1 LATENT GOLD软件简介 | 第60-61页 |
| 附录 2 课题程序 | 第61-62页 |
| 附表 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-71页 |
| 综述 | 第71-81页 |
| 1.1 通路分析的基本原则 | 第72页 |
| 1.2 基于通路分析的统计方法 | 第72-76页 |
| 1.3 通路分析展望 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-81页 |
| 攻读硕士期间发表论文 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-83页 |