| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-14页 |
| 第一章 引言 | 第18-22页 |
| 第二章 实验材料 | 第22-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第22页 |
| 2.2 试剂耗材 | 第22-24页 |
| 2.3 主要仪器 | 第24-25页 |
| 2.4 分子生物学应用软件 | 第25页 |
| 2.5 生物学数据库 | 第25-26页 |
| 第三章 实验方法 | 第26-49页 |
| 3.1 本研究基本技术路线 | 第26页 |
| 3.2 原始模板封闭荧光定量PCR模式的选择 | 第26-31页 |
| 3.3 目的基因与内参基因的选择 | 第31-32页 |
| 3.4 目的基因和内参基因的代表性DNA片段的选择 | 第32-33页 |
| 3.5 相对定量PCR检测体系设计 | 第33-34页 |
| 3.6 引物、TaqMan探针及封闭探针设计 | 第34-36页 |
| 3.7 PCR体系扩增特异性验证 | 第36-38页 |
| 3.8 原始模板封闭荧光定量PCR体系优化 | 第38-42页 |
| 3.9 原始模板封闭荧光定量PCR体系扩增效率分析 | 第42-43页 |
| 3.10 原始模板封闭荧光定量PCR体系分析 | 第43-44页 |
| 3.11 样本盲法分析 | 第44-45页 |
| 3.12 探讨原始模板封闭荧光定量PCR体系的分辨能力 | 第45-46页 |
| 3.13 数据分析方法 | 第46-47页 |
| 3.14 gDNA提取方法 | 第47-48页 |
| 3.15 数据分析方式及统计学方法 | 第48-49页 |
| 第四章 实验结果 | 第49-66页 |
| 4.1 PCR体系扩增特异性验证结果 | 第49-51页 |
| 4.2 原始模板封闭荧光定量PCR体系优化结果 | 第51-57页 |
| 4.3 原始模板封闭荧光定量PCR体系扩增效率分析结果 | 第57-58页 |
| 4.4 原始模板封闭荧光定量PCR体系分析结果 | 第58-62页 |
| 4.5 样本盲法分析结果 | 第62-64页 |
| 4.6 探讨原始模板封闭荧光定量PCR体系分辨能力结果 | 第64-66页 |
| 第五章 讨论 | 第66-72页 |
| 5.1 CNV的致病机制 | 第66页 |
| 5.2 CNV诊断方法研究现状及本研究出发点与设想 | 第66-68页 |
| 5.3 新方法检测体系及反应条件设计 | 第68-69页 |
| 5.4 原始模板封闭荧光定量PCR体系优化 | 第69-70页 |
| 5.5 新方法用于CNV诊断的准确性、敏感性和重复性分析 | 第70页 |
| 5.6 样本盲法分析 | 第70-71页 |
| 5.7 结论与展望 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-76页 |
| 附录 英文缩写词表 | 第76-78页 |
| 攻读学位期间成果 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
