| 摘要 | 第4-7页 |
| abstract | 第7-10页 |
| 第一部分 非综合征型唇腭裂环境危险因素病例对照研究 | 第15-28页 |
| 1 前言 | 第15-16页 |
| 2 材料和方法 | 第16-17页 |
| 2.1 样本收集 | 第16页 |
| 2.1.1 病例选择 | 第16页 |
| 2.1.2 对照选择 | 第16页 |
| 2.1.3 诊断标准,纳入、排除标准 | 第16页 |
| 2.2 研究方法 | 第16-17页 |
| 2.3 质量控制 | 第17页 |
| 2.4 数据整理和统计分析 | 第17页 |
| 3 结果 | 第17-21页 |
| 3.1 研究对象的一般人口学特征 | 第17-19页 |
| 3.1.1 非综合征型唇腭裂的类型及性别比例 | 第17-18页 |
| 3.1.2 非综合征型唇腭裂患者的来源及比例 | 第18-19页 |
| 3.1.3 非综合征型唇腭裂患者父母的文化程度统计 | 第19页 |
| 3.2 非综合征型唇腭裂危险因素研究 | 第19-21页 |
| 3.2.1 Logistic回归分析的赋值 | 第19-20页 |
| 3.2.2 非综合征型唇腭裂相关危险因素多因素logistic回归 | 第20-21页 |
| 4 讨论 | 第21-24页 |
| 4.1 非综合征型唇腭裂的发病情况 | 第21-22页 |
| 4.2 非综合征型唇腭裂患者父母文化程度的影响 | 第22页 |
| 4.3 非综合征型唇腭裂致病危险因素分析 | 第22-24页 |
| 4.3.1 家族遗传史 | 第23页 |
| 4.3.2 孕早期主/被动吸烟和饮酒 | 第23页 |
| 4.3.3 母亲孕早期患病和服药 | 第23-24页 |
| 4.3.4 补充叶酸情况 | 第24页 |
| 5 结论 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-28页 |
| 第二部分 东北汉族人群非综合征型唇腭裂候选基因ABCA4、MAFB位点的关联研究 | 第28-46页 |
| 1 前言 | 第28-29页 |
| 2 材料和方法 | 第29-34页 |
| 2.1 主要试剂和仪器 | 第29-30页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第29-30页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第30页 |
| 2.2 标本收集和实验方法 | 第30-34页 |
| 2.2.1 标本收集 | 第30-31页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第31-34页 |
| 2.3 质量控制措施 | 第34页 |
| 2.4 统计分析 | 第34页 |
| 3 结果 | 第34-40页 |
| 3.1 研究病例的类型及性别分配 | 第34-35页 |
| 3.2 基因多态性 | 第35-36页 |
| 3.3 Hardy-Weinberg平衡检验 | 第36页 |
| 3.4 病例-对照研究 | 第36-39页 |
| 3.5 复杂疾病家系关联性分析 | 第39-40页 |
| 3.5.1 FBAT分析 | 第39页 |
| 3.5.2 HBAT分析 | 第39-40页 |
| 4 讨论 | 第40-42页 |
| 5 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 第三部分 ABCA4、MAFB 基因和环境因素间交互作用与东北汉族人群非综合征型唇腭裂的关系 | 第46-58页 |
| 1 前言 | 第46-47页 |
| 2 材料和方法 | 第47-49页 |
| 2.1 研究对象与方法 | 第47页 |
| 2.2 rs481931、rs560426、rs17820943位点检测 | 第47页 |
| 2.3 统计学方法 | 第47-48页 |
| 2.3.1 相对超额危险度（relative excess risk of interaction，RERI） | 第47-48页 |
| 2.3.2 交互作用归因比（attributable proportion due to interaction，AP） | 第48页 |
| 2.3.3 交互作用指数（synergy index, S） | 第48页 |
| 2.4 变量的赋值 | 第48-49页 |
| 3 结果 | 第49-53页 |
| 3.1 ABCA4基因与环境因素交互作用分析 | 第49-52页 |
| 3.1.1 ABCA4 基因 rs481931 位点 SNP 与环境因素交互作用 | 第49-50页 |
| 3.1.2 ABCA4基因rs560426位点SNP与环境因素交互作用 | 第50-52页 |
| 3.2 MAFB基因与环境因素交互作用分析 | 第52-53页 |
| 4 讨论 | 第53-55页 |
| 4.1 基因与环境的交互作用对复杂疾病遗传效应研究的重要性 | 第53-54页 |
| 4.2 基因与环境交互作用在非综合征型唇腭裂病因研究中的应用 | 第54-55页 |
| 5 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-58页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第58-59页 |
| 综述 | 第59-71页 |
| 参考文献 | 第65-71页 |
| 附表 | 第71-72页 |
| 附录1 唇腭裂患者信息表 | 第72-74页 |
| 附录2 科研伦理审批表 | 第74-75页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-78页 |
| 个人简历 | 第78页 |
