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环境因素和ABCA4、MAFB候选基因的交互作用与东北汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

摘要第4-7页
abstract第7-10页
第一部分 非综合征型唇腭裂环境危险因素病例对照研究第15-28页
    1 前言第15-16页
    2 材料和方法第16-17页
        2.1 样本收集第16页
            2.1.1 病例选择第16页
            2.1.2 对照选择第16页
            2.1.3 诊断标准,纳入、排除标准第16页
        2.2 研究方法第16-17页
        2.3 质量控制第17页
        2.4 数据整理和统计分析第17页
    3 结果第17-21页
        3.1 研究对象的一般人口学特征第17-19页
            3.1.1 非综合征型唇腭裂的类型及性别比例第17-18页
            3.1.2 非综合征型唇腭裂患者的来源及比例第18-19页
            3.1.3 非综合征型唇腭裂患者父母的文化程度统计第19页
        3.2 非综合征型唇腭裂危险因素研究第19-21页
            3.2.1 Logistic回归分析的赋值第19-20页
            3.2.2 非综合征型唇腭裂相关危险因素多因素logistic回归第20-21页
    4 讨论第21-24页
        4.1 非综合征型唇腭裂的发病情况第21-22页
        4.2 非综合征型唇腭裂患者父母文化程度的影响第22页
        4.3 非综合征型唇腭裂致病危险因素分析第22-24页
            4.3.1 家族遗传史第23页
            4.3.2 孕早期主/被动吸烟和饮酒第23页
            4.3.3 母亲孕早期患病和服药第23-24页
            4.3.4 补充叶酸情况第24页
    5 结论第24-25页
    参考文献第25-28页
第二部分 东北汉族人群非综合征型唇腭裂候选基因ABCA4、MAFB位点的关联研究第28-46页
    1 前言第28-29页
    2 材料和方法第29-34页
        2.1 主要试剂和仪器第29-30页
            2.1.1 主要试剂第29-30页
            2.1.2 主要仪器第30页
        2.2 标本收集和实验方法第30-34页
            2.2.1 标本收集第30-31页
            2.2.2 实验方法第31-34页
        2.3 质量控制措施第34页
        2.4 统计分析第34页
    3 结果第34-40页
        3.1 研究病例的类型及性别分配第34-35页
        3.2 基因多态性第35-36页
        3.3 Hardy-Weinberg平衡检验第36页
        3.4 病例-对照研究第36-39页
        3.5 复杂疾病家系关联性分析第39-40页
            3.5.1 FBAT分析第39页
            3.5.2 HBAT分析第39-40页
    4 讨论第40-42页
    5 结论第42-43页
    参考文献第43-46页
第三部分 ABCA4、MAFB 基因和环境因素间交互作用与东北汉族人群非综合征型唇腭裂的关系第46-58页
    1 前言第46-47页
    2 材料和方法第47-49页
        2.1 研究对象与方法第47页
        2.2 rs481931、rs560426、rs17820943位点检测第47页
        2.3 统计学方法第47-48页
            2.3.1 相对超额危险度(relative excess risk of interaction,RERI)第47-48页
            2.3.2 交互作用归因比(attributable proportion due to interaction,AP)第48页
            2.3.3 交互作用指数(synergy index, S)第48页
        2.4 变量的赋值第48-49页
    3 结果第49-53页
        3.1 ABCA4基因与环境因素交互作用分析第49-52页
            3.1.1 ABCA4 基因 rs481931 位点 SNP 与环境因素交互作用第49-50页
            3.1.2 ABCA4基因rs560426位点SNP与环境因素交互作用第50-52页
        3.2 MAFB基因与环境因素交互作用分析第52-53页
    4 讨论第53-55页
        4.1 基因与环境的交互作用对复杂疾病遗传效应研究的重要性第53-54页
        4.2 基因与环境交互作用在非综合征型唇腭裂病因研究中的应用第54-55页
    5 结论第55-56页
    参考文献第56-58页
本研究创新性的自我评价第58-59页
综述第59-71页
    参考文献第65-71页
附表第71-72页
附录1 唇腭裂患者信息表第72-74页
附录2 科研伦理审批表第74-75页
攻读学位期间取得的研究成果第75-76页
致谢第76-78页
个人简历第78页

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