| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 第1章 绪论 | 第8-16页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第8-10页 |
| 1.2 国内外研究现状及分析 | 第10-12页 |
| 1.2.1 长序列比对方法的发展现状 | 第10-11页 |
| 1.2.2 基因组变异检测方法的发展现状 | 第11-12页 |
| 1.3 本文主要研究内容 | 第12-14页 |
| 1.4 本文组织结构 | 第14-16页 |
| 第2章 序列比对和基因组结构变异的相关概念 | 第16-26页 |
| 2.1 引言 | 第16页 |
| 2.2 序列比对相关概念 | 第16-23页 |
| 2.2.1 全局比对和局部比对 | 第16-18页 |
| 2.2.2 缺失处罚策略 | 第18-19页 |
| 2.2.3 面向新一代测序技术的快速比对算法 | 第19-20页 |
| 2.2.4 序列比对过程中使用和生成的数据格式 | 第20-23页 |
| 2.3 基因组结构变异以及结构变异断点 | 第23-25页 |
| 2.4 本章小结 | 第25-26页 |
| 第3章 长基因组序列片段比对方法的设计与实现 | 第26-50页 |
| 3.1 引言 | 第26页 |
| 3.2 LSAT 整体设计介绍 | 第26-28页 |
| 3.2.1 LSAT 开发和运行环境 | 第26-27页 |
| 3.2.2 LSAT 总体设计方案 | 第27-28页 |
| 3.3 选种及比对定位 | 第28-29页 |
| 3.3.1 无交叠长种子选取 | 第28-29页 |
| 3.3.2 种子的短序列比对 | 第29页 |
| 3.4 种子比对结果提取 | 第29-31页 |
| 3.5 种子比对结果筛选聚类 | 第31-39页 |
| 3.5.1 最优覆盖连接模式 | 第34-38页 |
| 3.5.2 所有有效结果模式 | 第38-39页 |
| 3.6 局部非结构变异区的全局比对 | 第39-44页 |
| 3.6.1 匹配和错配的种子间隙的填补 | 第40-41页 |
| 3.6.2 种子结果合并以及边界处理 | 第41-44页 |
| 3.7 面向插入、删除等结构变异的拆分比对 | 第44-49页 |
| 3.7.1 哈希表索引建立 | 第44-45页 |
| 3.7.2 变异区域参考基因组序列的哈希映射 | 第45-46页 |
| 3.7.3 面向插入删除的哈希种子比对结果筛选聚类 | 第46-49页 |
| 3.7.4 拆分比对结果的合并生成 | 第49页 |
| 3.8 本章小结 | 第49-50页 |
| 第4章 LSAT 的性能评测 | 第50-59页 |
| 4.1 引言 | 第50页 |
| 4.2 评测实验数据介绍 | 第50-51页 |
| 4.3 比对运行时间比较 | 第51-52页 |
| 4.4 比对结果的碱基级别准确性评测 | 第52-54页 |
| 4.5 比对结果的结构变异断点准确性评测 | 第54-58页 |
| 4.6 工作展望 | 第58页 |
| 4.7 本章小结 | 第58-59页 |
| 结论 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 致谢 | 第64页 |