| 缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 第一章 脊髓小脑性共济失调两个家系的患病情况调查与临床诊断 | 第15-24页 |
| 1. 家系成员患病情况调查 | 第15-16页 |
| 2. 家系患者临床诊断 | 第16页 |
| 3. 家系成员患病情况调查与临床诊断结果 | 第16-22页 |
| 4. 讨论 | 第22-24页 |
| 第二章 脊髓小脑性共济失调两个家系患者的外显子测序与分析 | 第24-32页 |
| 1. 方法与内容 | 第25页 |
| 2. 外显子测序数据分析(以河北-辽宁SCAs家系为例) | 第25-28页 |
| 3. 结果 | 第28-30页 |
| 4. 讨论 | 第30-32页 |
| 第三章 脊髓小脑性共济失调两个家系相关人员的基因检测 | 第32-43页 |
| 1. 方法与内容 | 第32-36页 |
| 2. 结果 | 第36-42页 |
| 3. 结论 | 第42-43页 |
| 讨论 | 第43-47页 |
| 1. 甘肃省SCAs家系患病情况分析与讨论 | 第43-45页 |
| 2. 河北-辽宁SCAs家系患病情况分析与讨论 | 第45-46页 |
| 3. 问题与展望 | 第46-47页 |
| 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 个人简历 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |