| 中英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9页 |
| 引言 | 第10-14页 |
| 第一部分 三个VHL综合征家族基因检测 | 第14-24页 |
| 1 病历资料与实验设备 | 第14-16页 |
| 1.1 病例资料 | 第14-15页 |
| 1.2 实验设备 | 第15-16页 |
| 1.3 实验试剂 | 第16页 |
| 2 实验方法 | 第16-18页 |
| 2.1 DNA提取 | 第16-17页 |
| 2.2 聚合酶链式反应 | 第17页 |
| 2.3 PCR反应纯化及测序 | 第17-18页 |
| 2.4 测序结果分析 | 第18页 |
| 3 结果 | 第18-21页 |
| 4 讨论 | 第21-24页 |
| 第二部分 临床家系调查及发病特点分析 | 第24-31页 |
| 1 家族调查 | 第24-25页 |
| 2 家族内基因突变携带者临床检查 | 第25-27页 |
| 讨论 | 第27-31页 |
| 第三部分 VHL综合征胰腺囊性病变 | 第31-33页 |
| 讨论 | 第32-33页 |
| 结论 | 第33-35页 |
| 参考文献 | 第35-39页 |
| 附录 | 第39-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 综述 | 第42-56页 |
| 参考文献 | 第54-56页 |