| 摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-12页 |
| 英文缩略语 | 第13-17页 |
| 第一部分 ：先天性膈疝胎儿肺发育不良相关基因异常筛查 | 第17-47页 |
| 1 前言 | 第17-18页 |
| 2 材料和方法 | 第18-34页 |
| 2.1 病例收集 | 第18-19页 |
| 2.2 主要试剂及耗材 | 第19-21页 |
| 2.3 主要仪器 | 第21页 |
| 2.4 实验方法 | 第21-34页 |
| 2.4.1 相关试剂配制方法 | 第21-22页 |
| 2.4.2 实验步骤 | 第22-34页 |
| 3 结果 | 第34-45页 |
| 3.1 先天性膈疝家系临床表型分析 | 第34页 |
| 3.2 全外显子测序结果 | 第34-45页 |
| 3.2.1 先天性膈疝家系基因筛查结果 | 第34-44页 |
| 3.2.2 文本挖掘 | 第44页 |
| 3.2.3 蛋白质相互作用分析 | 第44-45页 |
| 4 讨论 | 第45-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 第二部分 ：EFNB2及EPHB4在先天性膈疝胎鼠肺发育过程中的时空表达变化 | 第47-71页 |
| 1 前言 | 第47-48页 |
| 2 材料和方法 | 第48-61页 |
| 2.1 研究对象 | 第48页 |
| 2.2 主要试剂 | 第48-49页 |
| 2.3 主要仪器 | 第49页 |
| 2.4 实验方法 | 第49-61页 |
| 2.4.1 先天性膈疝大鼠模型的建立 | 第49页 |
| 2.4.2 胎鼠肺部发育异常及其病理变化研究 | 第49-51页 |
| 2.4.3 胚胎13.5天胎鼠肺组织体外培养 | 第51-52页 |
| 2.4.4 胎鼠肺组织中EFNB2及EPHB4的时空表达变化 | 第52-61页 |
| 2.4.5 统计分析 | 第61页 |
| 3 结果 | 第61-69页 |
| 3.1 先天性膈疝大鼠模型的建立及胎鼠肺组织大体下观察 | 第61-62页 |
| 3.2 先天性膈疝胎鼠肺发育不良病理学研究 | 第62-64页 |
| 3.3 E13.5天胎鼠肺组织体外培养 | 第64-65页 |
| 3.4 EFNB2及EPHB4在胎鼠肺组织发育过程中的时空表达变化 | 第65-69页 |
| 3.4.1 胎鼠肺组织发育过程中EFNB2/EPHB4的mRNA时空表达变化 | 第66页 |
| 3.4.2 胎鼠肺组织发育过程中EFNB2/EPHB4的蛋白时空表达变化 | 第66-68页 |
| 3.4.3 EFNB2/EPHB4在胎鼠肺组织中的表达 | 第68-69页 |
| 4 讨论 | 第69-70页 |
| 5 结论 | 第70-71页 |
| 第三部分 ：EFNB2促进先天性膈疝胎鼠肺分支发育的机制 | 第71-83页 |
| 1 前言 | 第71-72页 |
| 2 材料与方法 | 第72-78页 |
| 2.1 主要试剂 | 第72页 |
| 2.2 主要仪器 | 第72页 |
| 2.3 实验方法 | 第72-78页 |
| 2.3.1 胎鼠肺组织中p-ERK及ERK的表达变化 | 第72-76页 |
| 2.3.2 胎鼠肺组织体外培养 | 第76-78页 |
| 2.3.3 检测MAKP信号通路及STAT3磷酸化水平变化 | 第78页 |
| 2.3.4 统计分析 | 第78页 |
| 3 结果 | 第78-81页 |
| 3.1 胎鼠肺组织中p-ERK及ERK的表达变化 | 第78-79页 |
| 3.2 给予外源EFNB2蛋白后,体外培养肺组织的生长发育观察 | 第79-80页 |
| 3.3 体外培养肺组织MAPK信号通路及STAT3磷酸化表达变化 | 第80-81页 |
| 4 讨论 | 第81-82页 |
| 5 结论 | 第82-83页 |
| 本研究的创新性自我评价 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-92页 |
| 综述 | 第92-103页 |
| 参考文献 | 第96-103页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第103-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 个人简介 | 第105页 |
