| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 英文缩略语Ⅹ | 第11-17页 |
| 第一部分 FCGR2A基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中相关性研究 | 第17-54页 |
| 1 前言 | 第17-19页 |
| 2 材料与方法 | 第19-28页 |
| 2.1 主要试剂和仪器 | 第19-20页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第19页 |
| 2.1.2 主要实验仪器 | 第19-20页 |
| 2.2 研究对象和分组 | 第20-22页 |
| 2.2.1 病例组的选择 | 第20-21页 |
| 2.2.2 正常对照组的选择 | 第21页 |
| 2.2.3 一般临床资料的采集 | 第21-22页 |
| 2.3 实验方法 | 第22-24页 |
| 2.3.1 血样标本的采集 | 第22页 |
| 2.3.2 提取全血基因组DNA | 第22-23页 |
| 2.3.3 DNA含量及纯度的检测 | 第23页 |
| 2.3.4 遗传标记的选择 | 第23-24页 |
| 2.4 多重单碱基延伸SNP分型技术检测FCGR2A基因各位点多态性 | 第24-26页 |
| 2.4.1 确定SNP和MultiplexSNaPshot技术 | 第24-25页 |
| 2.4.2 MultiplexSNaPshot的技术原理 | 第25页 |
| 2.4.3 具体实验操作步骤 | 第25-26页 |
| 2.4.4 基因型的判定 | 第26页 |
| 2.4.5 基因分型质量控制 | 第26页 |
| 2.5 统计学分析 | 第26-28页 |
| 2.5.1 Hardy-Weinberg平衡检验(HWE) | 第27页 |
| 2.5.2 等位基因及基因型分布频率的统计分析 | 第27页 |
| 2.5.3 连锁不平衡(Linkagedisequilibrium,LD)分析 | 第27页 |
| 2.5.4 单倍型分析 | 第27-28页 |
| 3 结果 | 第28-48页 |
| 3.1 病例组与对照组的基本资料 | 第28-33页 |
| 3.2 FCGR2A基因各位点基因型的判定 | 第33-38页 |
| 3.2.1 多重PCR产物电泳图 | 第33-34页 |
| 3.2.2 MultiplexSNaPshot技术判定基因型检测结果 | 第34-38页 |
| 3.3 FCGR2A基因各位点基因型HWE检验结果 | 第38页 |
| 3.4 FCGR2A基因各位点基因型及等位基因频率的比较 | 第38-45页 |
| 3.4.1 IS组与对照组FCGR2A基因各位点基因型及等位基因频率 | 第38-40页 |
| 3.4.2 男性FCGR2A基因各位点基因型和等位基因频率 | 第40-41页 |
| 3.4.3 女性FCGR2A基因各位点基因型及等位基因频率 | 第41-42页 |
| 3.4.4 LAA组与对照组FCGR2A基因各位点基因型及等位基因频率·· | 第42-44页 |
| 3.4.5 SAO组与对照组FCGR2A基因各位点基因型及等位基因频率·· | 第44-45页 |
| 3.5 FCGR2A基因连锁不平衡分析 | 第45-46页 |
| 3.6 FCGR2A基因单倍型分析 | 第46-48页 |
| 3.6.1 IS组与对照组FCGR2A基因单倍型频率比较 | 第46页 |
| 3.6.2 不同性别IS组与对照组FCGR2A基因单倍型频率比较 | 第46-47页 |
| 3.6.3 不同IS亚型与对照组FCGR2A基因单倍型频率比较 | 第47-48页 |
| 4 讨论 | 第48-53页 |
| 5 结论 | 第53-54页 |
| 第二部分 TBXAS1基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性研究 | 第54-83页 |
| 6 前言 | 第54-56页 |
| 7 材料与方法 | 第56-62页 |
| 7.1 主要试剂和仪器 | 第56-57页 |
| 7.1.1 主要试剂 | 第56页 |
| 7.1.2 主要实验仪器 | 第56-57页 |
| 7.2 研究对象和分组 | 第57-58页 |
| 7.2.1 病例组的选择 | 第57页 |
| 7.2.2 正常对照组的选择 | 第57页 |
| 7.2.3 一般临床资料的采集 | 第57-58页 |
| 7.3 实验方法 | 第58页 |
| 7.3.1 血样标本的采集 | 第58页 |
| 7.3.2 全血基因组DNA的提取 | 第58页 |
| 7.3.3 DNA含量及纯度的检测 | 第58页 |
| 7.3.4 遗传标记的选择 | 第58页 |
| 7.4 多重单碱基延伸SNP分型技术检测TBXAS1基因各位点多态性 | 第58-61页 |
| 7.4.1 SNP的确定及Multiplex SNaPshot技术的选择 | 第58-59页 |
| 7.4.2 MultiplexSNaPshot的技术原理 | 第59页 |
| 7.4.3 具体实验操作步骤 | 第59-61页 |
| 7.4.4 基因型的判定 | 第61页 |
| 7.4.5 基因分型质量控制 | 第61页 |
| 7.5 统计学分析 | 第61-62页 |
| 7.5.1 Hardy-Weinberg平衡检验(HWE) | 第61页 |
| 7.5.2 等位基因及基因型分布频率的统计分析 | 第61页 |
| 7.5.3 连锁不平衡(Linkagedisequilibrium,LD)分析 | 第61页 |
| 7.5.4 单倍型分析 | 第61-62页 |
| 8 结果 | 第62-78页 |
| 8.1 病例组与对照组的基本资料 | 第62-65页 |
| 8.2 TBXAS1基因各位点基因型的判定 | 第65-70页 |
| 8.2.1 多重PCR产物电泳图 | 第65-66页 |
| 8.2.2 MultiplexSNaPshot技术判定基因型检测结果 | 第66-70页 |
| 8.3 TBXAS1基因各位点基因型HWE检验结果 | 第70页 |
| 8.4 TBXAS1基因各位点基因型及等位基因频率的比较 | 第70-76页 |
| 8.4.1 IS组与对照组TBXAS1基因各位点基因型及等位基因频率 | 第70-72页 |
| 8.4.2 LAA组与对照组TBXAS1基因各位点基因型及等位基因频率·· | 第72-74页 |
| 8.4.3 SAO组与对照组TBXAS1基因各位点基因型及等位基因频率·· | 第74-75页 |
| 8.4.4 TBXAS1基因rs2267682位点基因型与IS的多因素分析 | 第75-76页 |
| 8.5 TBXAS1基因连锁不平衡分析 | 第76页 |
| 8.6 TBXAS1基因单倍型分析 | 第76-78页 |
| 9 讨论 | 第78-82页 |
| 10 结论 | 第82-83页 |
| 对本研究创新性的自我评价 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-92页 |
| 综述 FCGR2A基因与TBXAS1基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展 | 第92-105页 |
| 参考文献 | 第98-105页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第105-106页 |
| 致谢 | 第106-107页 |
| 个人简介 | 第107页 |
