| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-29页 |
| 1.1 课题研究背景 | 第9-12页 |
| 1.2 课题研究内容 | 第12页 |
| 1.3 课题研究意义 | 第12-15页 |
| 1.3.1 DNA分型的重要性 | 第12-13页 |
| 1.3.2 DNA分型与疾病 | 第13-14页 |
| 1.3.3 DNA分型与表观遗传学 | 第14-15页 |
| 1.4 课题研究基础知识 | 第15-29页 |
| 1.4.1 Fosmid文库构建 | 第15页 |
| 1.4.2 Pair-end和reads | 第15-17页 |
| 1.4.3 常见数据格式 | 第17-19页 |
| 1.4.4 泊松分布于测序 | 第19-20页 |
| 1.4.5 De novo组装 | 第20-22页 |
| 1.4.6 序列比对 | 第22-23页 |
| 1.4.7 SNP | 第23-24页 |
| 1.4.8 SV定义和分类 | 第24-26页 |
| 1.4.9 SV的四种检测原理 | 第26-27页 |
| 1.4.10 DNA分型的原理 | 第27-29页 |
| 第二章 结果分析 | 第29-40页 |
| 2.1 数据产出和基本步骤 | 第29-31页 |
| 2.2 分级组装结果 | 第31-32页 |
| 2.3 HDG序列的评估 | 第32-33页 |
| 2.4 变异检测盒注释 | 第33-37页 |
| 2.5 个人基因组解读 | 第37-40页 |
| 第三章 讨论 | 第40-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 附录1 高杂合高突变基因的GO富集分析 | 第47-53页 |
| 附录2 高杂合高突变基因的通路富集分析 | 第53-55页 |
| 附录3 ASM相关基因的富集分析 | 第55-56页 |
| 附录4 translocation和inversion的统计 | 第56-58页 |
| 附录5 OMIM注释 | 第58-59页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 附件 | 第61页 |