英文缩略词表 | 第1-8页 |
中文摘要 | 第8-12页 |
英文摘要 | 第12-17页 |
中国汉族人群免疫球蛋白受体家族基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 | 第17-73页 |
1.引言 | 第17-21页 |
2.研究对象与方法 | 第21-25页 |
·调查表的设计及有关条目定义 | 第21-22页 |
·研究对象 | 第22-25页 |
·调查对象来源 | 第22页 |
·系统性红斑狼疮诊断标准 | 第22-24页 |
·系统性红斑狼疮核心家系的定义 | 第24页 |
·调查资料的数据化 | 第24-25页 |
·调查资料的筛选 | 第25页 |
3.基因数据库资料 | 第25-30页 |
·基因数据库资料的选择标准 | 第25-28页 |
·免疫球蛋白受体家族基因描述 | 第28-30页 |
4.实验室方法 | 第30-38页 |
·DNA提取的方法及保存 | 第30页 |
·个体基因型的鉴定方法 | 第30-38页 |
5.资料收集和整理及实验室中的质量控制 | 第38-39页 |
·资料收集和录入 | 第38页 |
·实验室的质量控制 | 第38-39页 |
6.主要的统计分析方法 | 第39-42页 |
·一般资料的统计分析方法 | 第39页 |
·家系关联性分析 | 第39-41页 |
·患病和非患病的表型不一致的同胞对分析 | 第41-42页 |
·单因素和多因素的配对Logistic回归分析 | 第41-42页 |
·基因和环境的交互作用分析 | 第42页 |
7.结果 | 第42-57页 |
·研究对象的一般情况的描述 | 第42-43页 |
·家系资料分析FcγRⅡB基因单核苷酸多态性结果 | 第43-47页 |
·中国汉族人群易感区域常见单倍型分析结果 | 第47-48页 |
·FcγRⅢA基因单核苷酸多态性结果 | 第48-49页 |
·FcγRⅢA基因单核苷酸多态性关联性分析结果 | 第49-51页 |
·可能的环境危险因素分析 | 第51-53页 |
·可能的基因和环境的交互作用分析 | 第53-56页 |
·包含交互项条件logistic回归分析 | 第56-57页 |
8.讨论 | 第57-62页 |
·系统性红斑狼疮的遗传学 | 第57-59页 |
·系统性红斑狼疮的环境危险因素 | 第59-60页 |
·系统性红斑狼疮的遗传和环境的交互作用 | 第60页 |
·本次研究的优点和缺点及以后的研究方向 | 第60-62页 |
9.小结 | 第62-63页 |
10.主要结论 | 第63-64页 |
11.本次研究所参考的电子数据库信息 | 第64-65页 |
12.参考文献 | 第65-73页 |
附录1 本人简历 | 第73-74页 |
附录2 在学期间撰写论文及获奖情况 | 第74-76页 |
附录3 系统性红斑狼疮的遗传流行病学调查表及知情同意书 | 第76-83页 |
致谢 | 第83-84页 |
综述 人类系统性红斑狼疮的遗传学策略及重要候选基因的研究进展 | 第84-98页 |
1.系统性红斑狼疮的遗传因素 | 第84-85页 |
2.SLE易感性的阈值倾向模型、基因间的交互作用遗传易感性 | 第85页 |
3.连锁分析 | 第85-88页 |
4.精确定位 | 第88-89页 |
5.SLE的重要候选基因 | 第89-93页 |
·MHC(主要组织相容性抗原) | 第89-90页 |
·补体基因 | 第90页 |
·FCGR2A、FCGR3A、FCGR3B和FCGR2B | 第90-91页 |
·PDCD1(或PD-1)基因 | 第91-92页 |
5 .5 PARP | 第92页 |
·血管紧张素转换酶(ACE)基因 | 第92-93页 |
6.结论 | 第93页 |
7.参考文献 | 第93-98页 |
附录4 发表的SCI论文 | 第98-109页 |
附录4.1 A novel SNP of Fc receptor Ⅲa gene associated with genetic susceptibility to SLE | 第98-103页 |
附录4.2 Association of Fcγreceptor ⅡB gene polymorphism with genetic susceptibility to Systemic lupus erythematosus in Chinese populations:A family-based association study | 第103-109页 |