| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 中英文名词对照表 | 第9-10页 |
| 第一章 文献综述 | 第10-31页 |
| 1.1 前言 | 第10页 |
| 1.2 GLUD2基因在人体组织中的表达 | 第10-11页 |
| 1.3 GLUD2的结构、功能和作用机制 | 第11-19页 |
| 1.4 GLUD2基因的起源和进化 | 第19-21页 |
| 1.5 GLUD2与人类疾病 | 第21-23页 |
| 1.6 遗传分离比偏移 | 第23-24页 |
| 1.7 本论文的研究内容和意义 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-31页 |
| 第二章 GLUD2转基因小鼠的制备 | 第31-42页 |
| 2.1 前言 | 第32页 |
| 2.2 材料与方法 | 第32-35页 |
| 2.3 结果 | 第35-40页 |
| 2.3.1 GLUD2序列的确定 | 第35-36页 |
| 2.3.2 CAG-GLUD2-3xFLAG质粒的组装 | 第36页 |
| 2.3.3 CAG-GLUD2-3xFLAG活性的鉴定 | 第36-37页 |
| 2.3.4 CAG-GLUD2-3xFLAG转基因小鼠的制作和繁殖 | 第37页 |
| 2.3.5 WT和GLUD2小鼠的生长状况 | 第37页 |
| 2.3.6 WT和GLUD2小鼠的代谢笼分析 | 第37-39页 |
| 2.3.7 WT和GLUD2小鼠血生化分析 | 第39页 |
| 2.3.8 WT和GLUD2小鼠体内α-酮戊二酸和谷氨酸的含量检查 | 第39-40页 |
| 2.4 讨论 | 第40-42页 |
| 第三章 新基因GLUD2影响小鼠早期胚胎发育 | 第42-55页 |
| 3.1 前言 | 第43页 |
| 3.2 材料与方法 | 第43-47页 |
| 3.3 结果 | 第47-53页 |
| 3.3.1 GLUD2小鼠的遗传分离比偏移 | 第47-48页 |
| 3.3.2 WT和GLUD2小鼠睾丸形态 | 第48-49页 |
| 3.3.3 E18.5胚胎基因型分布 | 第49-50页 |
| 3.3.4 E3.5胚胎基因型分布 | 第50-52页 |
| 3.3.5 E13.5胚胎基因型分布 | 第52页 |
| 3.3.6 GLUD2传递率随小鼠繁殖代数的变化 | 第52-53页 |
| 3.4 讨论 | 第53-55页 |
| 第四章 GLUD2 BAC转基因小鼠的制备 | 第55-65页 |
| 4.1 前言 | 第56页 |
| 4.2 材料与方法 | 第56-61页 |
| 4.3 结果 | 第61-64页 |
| 4.3.1 原BAC序列确认 | 第61页 |
| 4.3.2 重组同源臂的设计 | 第61页 |
| 4.3.3 改造后BAC序列的确认 | 第61-62页 |
| 4.3.4 BAC小鼠基因型和拷贝数的鉴定 | 第62-64页 |
| 4.4 讨论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-66页 |
| 致谢 | 第66-68页 |
