| 摘要 | 第6-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| CHAPTER 1 Introduction | 第21-64页 |
| 1.1 Background information | 第21-24页 |
| 1.2 VARIATIONS | 第24-27页 |
| 1.2.1 Structural variations | 第24-25页 |
| 1.2.2 Copy number variations (CNVs) | 第25-27页 |
| 1.3 MECHANISMS OF COPY NUMBER VARIATION FORMATION | 第27-34页 |
| 1.3.1 Non-allelic homologous recombination (NAHR) | 第27-29页 |
| 1.3.2 Non-homologous end joining (NHEJ) | 第29-30页 |
| 1.3.3 Fork stalling and template switching | 第30-31页 |
| 1.3.4 Retrotransposition | 第31-34页 |
| 1.4 METHODOLOGY USED FOR CNVS DETECTION | 第34-45页 |
| 1.4.1 Fluorescence in situ hybridization (FISH) | 第34-35页 |
| 1.4.2 Array-based comparative genomic hybridization (a CGH) | 第35-37页 |
| 1.4.3 Single nucleotide polymorphism array (SNP array) | 第37-39页 |
| 1.4.4 Next generation sequencing (NGS) | 第39-42页 |
| 1.4.5 Quantitative real time polymerase chain reaction (q PCR) | 第42-45页 |
| 1.4.5.1 Basic principles of q PCR | 第42-43页 |
| 1.4.5.2 Standard q PCR profile for CNV detections and gene expression | 第43页 |
| 1.4.5.3 Application of q PCR | 第43-45页 |
| 1.4.5.3.1 Quantification of RNA | 第43页 |
| 1.4.5.3.2 Copy number variations (CNV) | 第43-44页 |
| 1.4.5.3.3 Gene Quantification | 第44-45页 |
| 1.4.5.3.3.1 Absolute Quantification | 第44页 |
| 1.4.5.3.3.2 Relative quantification | 第44-45页 |
| 1.5 BOVINE GENOME AND COPY NUMBER VARIATIONS | 第45-62页 |
| 1.5.2 | 第45-59页 |
| 1.5.2.1 Genomic characterization and copy number variations in yak | 第46-48页 |
| 1.5.2.2 Domestication and copy number variations | 第48-49页 |
| 1.5.2.3 Adaptation and copy number variations | 第49-50页 |
| 1.5.2.4 Copy number variations and phenotypic traits | 第50-51页 |
| 1.5.2.5 Association of gene CNVs with growth traits | 第51-57页 |
| 1.5.2.5.1 Characterization of the choline kinase beta (CHKB) gene | 第52-53页 |
| 1.5.2.5.2 Characterization of the Kruppel-like factor 6 (KLF6) gene | 第53-55页 |
| 1.5.2.5.3 Characterization of the Glypican 1 (GPC1) gene | 第55-56页 |
| 1.5.2.5.4 Characterization of the Cholinergic Receptor Muscarinic 3 (CHRM3) gene | 第56-57页 |
| 1.5.2.6 Copy number variations and coat color | 第57-58页 |
| 1.5.2.7 Copy number variations and morphology | 第58-59页 |
| 1.5.3 Copy number variations and gene expression | 第59-60页 |
| 1.5.4 Population genetic of copy number variation | 第60-62页 |
| 1.6 RESEARCH OBJECTIVES | 第62-64页 |
| CHAPTER 2 Association of copy number variation of the CHKB, KLF6, GPC1 and CHRM3 genes with growth traitsof Datong yak (Bos grunniens) | 第64-77页 |
| 2.1 SUMMARY | 第64-65页 |
| 2.2 INTRODUCTION | 第65-66页 |
| 2.3 MATERIALS AND METHODS | 第66-69页 |
| 2.3.1 Study areas and body measurements | 第66页 |
| 2.3.2 Sample collection and genomic deoxyribonucleic acid (DNA) extraction | 第66页 |
| 2.3.3 Primer design and PCR amplification | 第66-67页 |
| 2.3.4 Copy number variation analysis of the KLF6, CHKB, GPC1 and CHRM3 genes | 第67-68页 |
| 2.3.5 Statistical analysis | 第68-69页 |
| 2.4 RESULTS | 第69-72页 |
| 2.4.1 Association of CNVs of the CHKB gene with yak growth traits | 第69页 |
| 2.4.2 Association of CNV of the KLF6 gene with yak growth traits | 第69-70页 |
| 2.4.3 Association of CNV of the GPC1 gene with yak growth traits | 第70-71页 |
| 2.4.4 Association of CNV of the CHRM3 gene with yak growth traits | 第71-72页 |
| 2.5 DISCUSSION | 第72-75页 |
| 2.6 CONCLUSION | 第75-77页 |
| CHAPTER 3 Population genetic copy number variation of CHKB, KLF6, GPC1 and CHRM3 genes in Chinesedomestic yak (Bos grunniens) | 第77-96页 |
| 3.1 SUMMARY | 第77-78页 |
| 3.2 INTRODUCTION | 第78-79页 |
| 3.3 MATERIALS AND METHODS | 第79-81页 |
| 3.3.1 Study areas and sample collections | 第79-80页 |
| 3.3.2 Genomic DNA isolation | 第80-81页 |
| 3.3.3 Primer design and PCR amplification | 第81页 |
| 3.3.4 Copy number variation analysis of KLF6, CHKB, GPC1 and CHRM3 genes | 第81页 |
| 3.3.5 Statistical analysis | 第81页 |
| 3.4 RESULTS | 第81-90页 |
| 3.4.1 Population genetic analysis of CNVs of the CHKB gene | 第81-83页 |
| 3.4.2 Population genetic analysis of CNVs of the KLF6 gene | 第83-85页 |
| 3.4.3 Population genetic analysis of CNVs of the GPC1 gene | 第85-87页 |
| 3.4.4 Population genetic analysis of CNVs of the CHRM3 gene | 第87-90页 |
| 3.5 DISCUSSION | 第90-95页 |
| 3.6 CONCLUSIONS | 第95-96页 |
| CHAPTER 4 Analysis of the expression pattern and transcript level of copy number variations of the KLF6, CHKB, GPC1 and CHRM3 genes in different tissues of Datong yak (Bos grunniens) | 第96-128页 |
| 4.1 SUMMARY | 第96-97页 |
| 4.2 INTRODUCTION | 第97-99页 |
| 4.3 MATERIALS AND METHODS | 第99-101页 |
| 4.3.1 Sample collection, genomic DNA and total RNA isolation and c DNA synthesis | 第99页 |
| 4.3.2 Primer design and PCR amplification | 第99-100页 |
| 4.3.3 Analysis of expression patterns of the KLF6, CHKB, GPC1 and CHRM3 genes | 第100页 |
| 4.3.4 Statistical analysis | 第100-101页 |
| 4.4 RESULTS | 第101-121页 |
| 4.4.1 Analysis of the expression pattern of the CHKB gene in different tissues | 第101-103页 |
| 4.4.2 Correlation analysis of CNVs and CHKB m RNA expression | 第103-106页 |
| 4.4.3 Analysis of the expression pattern of the KLF6 gene in different tissues | 第106-108页 |
| 4.4.4 Correlation analysis of CNVs and KLF6 m RNA expression | 第108-111页 |
| 4.4.5 Analysis of the expression pattern of the GPC1 gene in different tissues | 第111-113页 |
| 4.4.6 Correlation analysis of CNVs and GPC1 m RNA expression | 第113-116页 |
| 4.4.7 Analysis of the expression pattern of the CHRM3 gene in different tissues | 第116-118页 |
| 4.4.8 Correlation analysis of CNVs and CHRM3 m RNA expression | 第118-121页 |
| 4.5 DISCUSSION | 第121-126页 |
| 4.6 CONCLUSIONS | 第126-128页 |
| GENERAL CONCLUSIONS, OPPORTUNITIES AND FUTURE PERSPECTIVES | 第128-131页 |
| REFRENCES | 第131-153页 |
| ACKNOWLEDGEMENTS | 第153-154页 |
| CURRCULUM VITA | 第154-157页 |
