| 英文缩略词及符号说明 | 第5-7页 |
| 主要仪器、试剂和耗材 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 第一部分 圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失和微重复的定制基因芯片检测 | 第8-9页 |
| 第二部分 微阵列比较基因组杂交技术在检测腹壁缺损染色体不平衡畸变中的运用 | 第9-11页 |
| ABSTRACT | 第11-14页 |
| The First Part:Microdeletion and Microduplication Analysis of Chinese Conotruncal Defects Patients with Targeted Array Comparative Genomic Hybridization | 第11-12页 |
| The Second Part:Unbalanced Chromosome Aberration Analysis of Abdominal Wall Defect with Array-based Comparative Genomic Hybridization | 第12-15页 |
| 前言 | 第15-18页 |
| 一、国内外出生缺陷概况及原因 | 第15-16页 |
| 二、常规染色体分析技术的局限性 | 第16页 |
| 三、应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)诊断不平衡染色体畸变的必要性和科学研究意义 | 第16-18页 |
| 第一部分 圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失和微重复的定制基因芯片检测 | 第18-46页 |
| 研究背景 | 第18-19页 |
| 第一节 利用已知病因的病例验证定制基因芯片 | 第19-32页 |
| 1 材料和方法 | 第19-27页 |
| 2 结果 | 第27-31页 |
| 3 讨论 | 第31-32页 |
| 第二节 应用array-CGH检测27例CTDs患者的染色体畸变 | 第32-46页 |
| 1 材料和方法 | 第33-38页 |
| 2 结果 | 第38-42页 |
| 3 讨论 | 第42-44页 |
| 4 总结与展望 | 第44-46页 |
| 第二部分 微阵列比较基因组杂交技术在检测腹壁缺损染色体不平衡畸变中的运用 | 第46-62页 |
| 前言 | 第46-47页 |
| 1 材料和方法 | 第47-52页 |
| 2 结果 | 第52-59页 |
| 3 讨论 | 第59-61页 |
| 4 总结与展望 | 第61-62页 |
| 全文总结 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-71页 |
| 综述 | 第71-80页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 在读期间发表的论文 | 第80-81页 |
| 在读期间申请的专利 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-84页 |
