| 目录 | 第1-5页 |
| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 外胚层发育不良的基因突变研究 | 第9-60页 |
| 第一部分 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 | 第9-37页 |
| 1 前言 | 第9-10页 |
| 2 实验材料和方法 | 第10-31页 |
| 3 结果 | 第31-33页 |
| 4 讨论 | 第33-35页 |
| 5 结论 | 第35页 |
| 6 参考文献 | 第35-37页 |
| 第二部分 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系BD1基因突变检测 | 第37-53页 |
| 1 前言 | 第37-38页 |
| 2 实验材料和方法 | 第38-46页 |
| 3 结果 | 第46-48页 |
| 4 讨论 | 第48-50页 |
| 5 结论 | 第50-51页 |
| 6 参考文献 | 第51-53页 |
| 第三部分 常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良家系无绒毛基因突变检测 | 第53-60页 |
| 1 前言 | 第53-54页 |
| 2 实验材料和方法 | 第54-58页 |
| 3 结果 | 第58页 |
| 4 讨论 | 第58-59页 |
| 5 参考文献 | 第59-60页 |
| 附录 | 第60-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 课题综述: 外胚层发育不良:不仅仅是“皮肤”方面的疾病 | 第63-82页 |