| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-8页 |
| 缩略词索引 | 第11-12页 |
| 第1章 前言 | 第12-15页 |
| 第2章 材料和方法 | 第15-24页 |
| 2.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.1.1 家系组 | 第15页 |
| 2.1.2 健康对照组 | 第15页 |
| 2.2 研究方法 | 第15-24页 |
| 2.2.1 病史采集 | 第15页 |
| 2.2.2 绘制家系图 | 第15页 |
| 2.2.3 ICARS量表评估 | 第15-16页 |
| 2.2.4 MMSE量表评估 | 第16页 |
| 2.2.5 头部MRI检查 | 第16页 |
| 2.2.6 常见的脊髓小脑性共济失调致病基因三核苷酸重复检测. | 第16页 |
| 2.2.7 全外显子组测序 | 第16页 |
| 2.2.8 Sanger测序所需主要实验设备和试剂 | 第16-18页 |
| 2.2.9 Sanger测序及产物分析 | 第18-24页 |
| 第3章 结果 | 第24-31页 |
| 3.1 家系图 | 第24页 |
| 3.2 家系成员基本信息 | 第24-25页 |
| 3.3 现存发病者临床表现特点 | 第25-27页 |
| 3.4 ICARS评分 | 第27-28页 |
| 3.5 MMSE评分 | 第28页 |
| 3.6 家系中发病者影像学检查结果 | 第28-29页 |
| 3.7 常见的脊髓小脑性共济失调致病基因三核苷酸重复检测结果 | 第29页 |
| 3.8 全外显子组测序结果 | 第29-30页 |
| 3.9 Sanger测序结果 | 第30-31页 |
| 第4章 讨论 | 第31-35页 |
| 第5章 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 综述 | 第40-57页 |
| 参考文献 | 第50-57页 |
| 附表 | 第57-60页 |
| 作者简介及在学期间所取得的研究成果 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61页 |
