| 英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 材料和方法 | 第13-18页 |
| 1.1 样本的收集 | 第13页 |
| 1.2 全外显子组测序 | 第13-15页 |
| 1.3 体细胞突变的识别 | 第15-17页 |
| 1.4 使用传统的Sanger测序去验证新识别的体细胞突变 | 第17页 |
| 1.5 生物信息的分析 | 第17页 |
| 1.6 显著突变基因的识别 | 第17-18页 |
| 2 结果 | 第18-24页 |
| 2.1 样本来源 | 第18-20页 |
| 2.2 序列比对和覆盖深度 | 第20页 |
| 2.3 体细胞突变位点识别 | 第20-21页 |
| 2.4 体细胞突变模式 | 第21-23页 |
| 2.5 显著突变基因的识别 | 第23-24页 |
| 3 讨论 | 第24-27页 |
| 全文总结 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 文献综述 | 第31-36页 |
| 参考文献 | 第34-36页 |
| 致谢 | 第36-37页 |
| 攻读学位期间的研究成果及发表的学术论文目录 | 第37页 |