单纯性先天性心脏病22q11微缺失的研究
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 英文缩写注释 | 第10-11页 |
| 第一章 前言 | 第11-13页 |
| 第二章 材料与方法 | 第13-21页 |
| ·研究对象 | 第13-14页 |
| ·主要试剂与仪器 | 第14-15页 |
| ·主要试剂 | 第14页 |
| ·主要仪器 | 第14-15页 |
| ·主要试剂的配置 | 第15页 |
| ·研究方法 | 第15-21页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第15-17页 |
| ·DAN含量测定 | 第17页 |
| ·聚合酶链式反应 | 第17-19页 |
| ·凝胶制备 | 第19页 |
| ·电泳 | 第19页 |
| ·染色 | 第19-20页 |
| ·数据处理 | 第20页 |
| ·基因型分析 | 第20页 |
| ·单倍型分析和缺失位点的判定 | 第20页 |
| ·统计学分析 | 第20-21页 |
| 第三章 结果 | 第21-26页 |
| ·22例CHD患儿主要临床资料与微缺失分析 | 第21-23页 |
| ·患儿及其父母6个STR位点的杂合率分析 | 第23-26页 |
| 第四章 讨论 | 第26-31页 |
| ·CHD的遗传学病因研究 | 第26-27页 |
| ·22q11微缺失的研究 | 第27-28页 |
| ·22q11微缺失临床表型的分析 | 第27页 |
| ·缺失区域、缺失来源的研究 | 第27-28页 |
| ·CHD6个STR位点杂合率分析 | 第28页 |
| ·PCR技术检测染色体缺失 | 第28-29页 |
| ·本实验的不足与展望 | 第29-31页 |
| 第五章 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-36页 |
| 综述 | 第36-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 攻读学位期间主要研究成果 | 第47页 |
