| 内容提要 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 英文缩略词表 | 第12-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-37页 |
| 第一节 蛋白质酪氨酸激酶 | 第15-18页 |
| 1. 受体型酪氨酸激酶 | 第15-17页 |
| 2. 非受体型酪氨酸激酶 | 第17-18页 |
| 第二节 JAK/STAT 信号转导通路与疾病 | 第18-24页 |
| 1. JAK 家族酪氨酸激酶和STAT 家族转录因子 | 第18-21页 |
| 2. JAK/STAT 通路及其与疾病之间关系 | 第21-24页 |
| 第三节 JAK2~(V617F)与Ph-MPNs 疾病 | 第24-28页 |
| 1. Ph-MPNs 疾病 | 第24-26页 |
| 2. JAK2~(V617F)突变体的结构和功能 | 第26-27页 |
| 3. JAK2~(V617F)与Ph-MPNs 疾病之间关系. | 第27-28页 |
| 第四节 JAK2~(V617F)与其相关SNPs | 第28-37页 |
| 1. SNPs 与疾病 | 第28-34页 |
| 2. 与JAK2~(V617F) 相关的SNPs 的研究背景及进展. | 第34-37页 |
| 第二章 西方人群中JAK2~(V617F)与相邻的3 个JAK2 SNPS 之间相关性的分析 | 第37-61页 |
| 第一节 研究目的及意义 | 第37-38页 |
| 第二节 应用Nested-AS-PCR 法检测西方人群中JAK2~(V617F)及3个与其相关的 SNPs | 第38-52页 |
| 1. 实验材料 | 第38-40页 |
| 2. 实验方法 | 第40-43页 |
| 3. 实验结果 | 第43-52页 |
| 第三节 应用软件SNPStats 分析3 个SNP 与JAK2~(V617F)之间的相关性 | 第52-57页 |
| 1. 对样本进行描述性统计及Hardy-Weinberg 平衡检验 | 第52-55页 |
| 2. 对每一个SNP 与JAK2~(V617F)之间的相关性进行分析 | 第55-56页 |
| 3. 多重SNPs 组成的单倍型与JAK2~(V617F)之间的相关性分析 | 第56-57页 |
| 第四节 讨论 | 第57-61页 |
| 第三章 检测JAK2~(V617F)突变的新方法－RFN-AS-PCR 法 | 第61-80页 |
| 第一节 研究目的及意义 | 第61-64页 |
| 第二节 实验材料 | 第64-65页 |
| 1. 菌株及质粒 | 第64页 |
| 2. 主要试剂 | 第64页 |
| 3. PCR 引物 | 第64-65页 |
| 4. 主要实验设备 | 第65页 |
| 第三节 实验方法 | 第65-72页 |
| 1. RFN-AS-PCR 方法中使用的标准品质粒的构建 | 第65-68页 |
| 2. 人血液样品的收集及人基因组DNA 的提取 | 第68-69页 |
| 3. 应用RFN-AS-PCR 方法检测JAK2~(V617F)突变体 | 第69-72页 |
| 第四节 实验结果 | 第72-77页 |
| 1. pKS-JAK2_P1/P11 及pKS-JAK2~(V617F)_P1/P11 质粒的构建 | 第72-73页 |
| 2. RFN-AS-PCR 方法检测JAK2~(V617F)突变的灵敏度分析 | 第73-75页 |
| 3. 使用RFN-AS-PCR 方法在健康人血细胞中检测出了JAK2~(V617F)突变 | 第75-77页 |
| 第五节 讨论 | 第77-80页 |
| 第四章 结论 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-90页 |
| 攻读博士期间发表的论文 | 第90-91页 |
| 致谢 | 第91页 |
