| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-14页 |
| 一、一个CFEOM家系致病基因连锁分析 | 第14-37页 |
| 1.1 对象和方法 | 第22-28页 |
| 1.1.1 实验目的 | 第22页 |
| 1.1.2 材料和方法 | 第22-24页 |
| 1.1.3 研究方法 | 第24-28页 |
| 1.2 结果 | 第28-33页 |
| 1.2.1 基因分型结果 | 第28-29页 |
| 1.2.2 单体型峰图 | 第29-32页 |
| 1.2.3 连锁分析结果 | 第32-33页 |
| 1.3 讨论 | 第33-36页 |
| 1.4 小结 | 第36-37页 |
| 二、一个CFEOM家系候选基因KIF21A的突变筛查 | 第37-47页 |
| 2.1 对象和方法 | 第37-39页 |
| 2.1.1 对象 | 第37页 |
| 2.1.2 主要试剂与仪器 | 第37-38页 |
| 2.1.3 PCR产物测序 | 第38-39页 |
| 2.1.4 PCR产物纯化 | 第39页 |
| 2.2 结果 | 第39-41页 |
| 2.3 讨论 | 第41-46页 |
| 2.4 小结 | 第46-47页 |
| 三、一个CFEOM家系家系的临床特征研究 | 第47-56页 |
| 3.1 对象和方法 | 第47页 |
| 3.1.1 对象 | 第47页 |
| 3.1.2 方法 | 第47页 |
| 3.2 结果 | 第47-52页 |
| 3.2.1 临床表现 | 第47-50页 |
| 3.2.2 部分患者眼位检查结果 | 第50-52页 |
| 3.3 讨论 | 第52-55页 |
| 3.4 小结 | 第55-56页 |
| 四、一个CFEOM家系脑干MRI影像学改变 | 第56-64页 |
| 4.1 对象和方法 | 第56页 |
| 4.1.1 对象 | 第56页 |
| 4.1.2 方法 | 第56页 |
| 4.2 结果 | 第56-60页 |
| 4.2.1 Ⅱ:5脑干MRI结果 | 第56-58页 |
| 4.2.2 Ⅱ:9脑干MRI结果 | 第58页 |
| 4.2.3 Ⅲ:5脑干MRI结果 | 第58-59页 |
| 4.2.4 Ⅱ:5眼外肌MRI结果 | 第59-60页 |
| 4.3 讨论 | 第60-62页 |
| 4.4 小结 | 第62-64页 |
| 全文结论 | 第64-65页 |
| 论文创新点 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-71页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第71-72页 |
| 附录 | 第72-73页 |
| 综述 | 第73-97页 |
| 综述参考文献 | 第87-97页 |
| 致谢 | 第97页 |