| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 英文缩略词表 | 第12-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-28页 |
| 1.1 引言 | 第13-14页 |
| 1.2 灵长类动物的大脑 | 第14-16页 |
| 1.2.1 前额叶皮层 | 第14-15页 |
| 1.2.2 大脑皮层 | 第15-16页 |
| 1.2.3 小脑皮层 | 第16页 |
| 1.3 DNA酶Ⅰ超敏感位点 | 第16-19页 |
| 1.3.1 概述 | 第16-17页 |
| 1.3.2 DHSs国内外的研究进展 | 第17-18页 |
| 1.3.3 DHSs鉴定检测技术的发展 | 第18-19页 |
| 1.4 重复序列 | 第19-21页 |
| 1.5 正选择 | 第21-24页 |
| 1.5.1 概述 | 第21-22页 |
| 1.5.2 正选择意义 | 第22页 |
| 1.5.3 基因表达的差异 | 第22-23页 |
| 1.5.4 人脑中快速进化的基因 | 第23-24页 |
| 1.6 调控区加速进化对大脑进化、发育及功能的影响 | 第24-25页 |
| 1.7 转录因子结合位点 | 第25-27页 |
| 1.8 本论文的主要内容 | 第27-28页 |
| 1.8.1 分析揭示人大脑发育相关目的基因调控区ace DHSs的分布特征 | 第27页 |
| 1.8.2 研究人大脑发育相关基因调控区aceDHSs的靶基因 | 第27页 |
| 1.8.3 研究人大脑发育相关基因调控区aceDHSs内转录因子结合位点 | 第27页 |
| 1.8.4 鉴定ace DHSs中与疾病相关的SNP | 第27-28页 |
| 第二章 材料与方法 | 第28-38页 |
| 2.1 数据来源 | 第28-30页 |
| 2.1.1 Gene Ontology（GO） | 第28页 |
| 2.1.2 DHSs数据 | 第28页 |
| 2.1.3 古老重复序列数据 | 第28-29页 |
| 2.1.4 人类基因组注释信息 | 第29页 |
| 2.1.5 全基因组DHSs靶基因数据库 | 第29页 |
| 2.1.6 蛋白质组数据库 | 第29页 |
| 2.1.7 人类转录因子结合位点数据 | 第29-30页 |
| 2.1.8 疾病相关SNP信息 | 第30页 |
| 2.2 分析平台与软件工具 | 第30-32页 |
| 2.2.1 操作系统--Unix系统 | 第30页 |
| 2.2.2 软件工具 | 第30-32页 |
| 2.3 数据的处理与分析 | 第32-37页 |
| 2.3.1 大脑发育相关目的基因的筛选 | 第32页 |
| 2.3.2 大脑发育相关目的基因调控区的定义 | 第32-33页 |
| 2.3.3 DHSs数据的预处理 | 第33页 |
| 2.3.4 大脑发育相关目的基因调控区DHSs的获取 | 第33-34页 |
| 2.3.5 大脑发育相关目的基因调控区DHSs上的古老重复序列的获取 | 第34-35页 |
| 2.3.6 正选择分析 | 第35-36页 |
| 2.3.7 分析aceDHSs的分布特征 | 第36页 |
| 2.3.8 aceDHSs靶基因的查找与功能分析 | 第36页 |
| 2.3.9 分析ace DHSs的靶基因在大脑组织中的表达情况 | 第36-37页 |
| 2.3.10 鉴定aceDHSs内的转录因子 | 第37页 |
| 2.3.11 鉴定aceDHSs内的疾病相关SNP位点 | 第37页 |
| 2.4 本章小结 | 第37-38页 |
| 第三章 结果与讨论 | 第38-55页 |
| 3.1 人类大脑发育相关目的基因调控区中加速进化DHSs的鉴定 | 第38-39页 |
| 3.2 人类大脑发育相关目的基因调控区ace DHSs的分布特点 | 第39-40页 |
| 3.3 ace DHSs所调控的靶基因鉴定与功能分析 | 第40-41页 |
| 3.4 人类ace DHSs所调控的靶基因在大脑组织的表达情况 | 第41-45页 |
| 3.5 aceDHSs中人类特有转录因子结合位点的分析 | 第45-47页 |
| 3.6 DHSs内与疾病相关的GWAS SNP位点鉴定 | 第47-53页 |
| 3.7 本章小结 | 第53-55页 |
| 第四章 结论与展望 | 第55-57页 |
| 参考文献 | 第57-64页 |
| 附录 | 第64-81页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第81-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |
| 附件 | 第84页 |
