原发性视网膜色素变性与视网膜血管闭塞的相关性研究
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 缩略语/符号说明 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-19页 |
| 研究现状、成果 | 第12-17页 |
| 研究目的、方法 | 第17-19页 |
| 一、临床研究 | 第19-31页 |
| 1.1 对象和方法 | 第19-21页 |
| 1.1.1 一般资料 | 第19页 |
| 1.1.2 纳入标准 | 第19页 |
| 1.1.3 眼压测量 | 第19-20页 |
| 1.1.4 视力检查 | 第20-21页 |
| 1.1.5 专项检查 | 第21页 |
| 1.2 结果 | 第21-26页 |
| 1.2.1 眼部表现 | 第21-22页 |
| 1.2.2 患者视力情况 | 第22页 |
| 1.2.3 FFA及ICGA检查所见 | 第22页 |
| 1.2.4 专项检查结果 | 第22-26页 |
| 1.3 讨论 | 第26-30页 |
| 1.3.1 临床特点 | 第26-27页 |
| 1.3.2 可能为视网膜色素变性表现型的理由 | 第27页 |
| 1.3.3 鉴别诊断 | 第27-30页 |
| 1.4 小结 | 第30-31页 |
| 二、全基因组外显子测序研究 | 第31-64页 |
| 2.1 对象和方法 | 第31-34页 |
| 2.1.1 对象 | 第31页 |
| 2.1.2 方法-外显子测序技术 | 第31-32页 |
| 2.1.3 测序注释优先级 | 第32-34页 |
| 2.2 结果 | 第34-36页 |
| 2.3 讨论 | 第36-63页 |
| 2.3.1 大背景-人体基因组计划 | 第36页 |
| 2.3.2 外显子组测序技术 | 第36-40页 |
| 2.3.3 RP遗传学特点 | 第40-45页 |
| 2.3.4 外显子测序结果分析 | 第45-63页 |
| 2.4 小结 | 第63-64页 |
| 全文结论 | 第64-65页 |
| 论文创新点 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-78页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第78-79页 |
| 附录 | 第79-82页 |
| 综述 原发性视网膜色素变性的治疗及检测进展 | 第82-93页 |
| 综述参考文献 | 第90-93页 |
| 致谢 | 第93页 |
