| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 缩写 | 第9-12页 |
| 一、浙江地区肝豆状核变性的ATP7B突变特征 | 第12-29页 |
| 1. 引言 | 第12-14页 |
| 2. 对象和方法 | 第14-20页 |
| 3. 结果 | 第20-26页 |
| 4. 讨论 | 第26-27页 |
| 5. 参考文献 | 第27-29页 |
| 二、肝豆状核变性的基因型-表型研究 | 第29-59页 |
| 1. 引言 | 第29-31页 |
| 2. 对象和方法 | 第31-33页 |
| 3. 结果 | 第33-51页 |
| 4. 讨论 | 第51-54页 |
| 5. 参考文献 | 第54-59页 |
| 三、以骨关节症状起病的肝豆状核变性患者临床分析 | 第59-74页 |
| 1. 引言 | 第59-60页 |
| 2. 对象及方法 | 第60-61页 |
| 3. 结果 | 第61-67页 |
| 4. 讨论 | 第67-70页 |
| 5. 参考文献 | 第70-74页 |
| 文献综述 | 第74-86页 |
| 参考文献 | 第81-86页 |
| 作者简介及在读期间所取得的科研成果 | 第86页 |