基于特征挖掘与SVM集成的基因组缺失变异检测
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-22页 |
| ·课题背景及研究意义 | 第14-15页 |
| ·课题背景 | 第14-15页 |
| ·课题研究意义 | 第15页 |
| ·国内外研究现状 | 第15-19页 |
| ·双末端测序片段映射分析 | 第15-17页 |
| ·测序片段分裂比对 | 第17-18页 |
| ·测序片段映射深度分布分析 | 第18-19页 |
| ·序列拼接 | 第19页 |
| ·课题主要研究内容 | 第19-20页 |
| ·论文结构及内容安排 | 第20页 |
| ·本文的创新点 | 第20-22页 |
| 第二章 真实测序数据的获取和预处理 | 第22-34页 |
| ·引言 | 第22页 |
| ·数据库分析 | 第22-27页 |
| ·测序序列数据库 | 第23-24页 |
| ·基因组变异数据库 | 第24页 |
| ·千人基因组计划数据 | 第24-27页 |
| ·数据格式分析和预处理 | 第27-33页 |
| ·测序片段数据 | 第27页 |
| ·比对信息数据 | 第27-30页 |
| ·基因组变异数据 | 第30-33页 |
| ·本章小结 | 第33-34页 |
| 第三章 缺失变异的特征研究和提取 | 第34-44页 |
| ·引言 | 第34页 |
| ·符号说明 | 第34-35页 |
| ·双末端测序片段映射距离 | 第35-38页 |
| ·特征的提取 | 第36-37页 |
| ·特征的标准化 | 第37-38页 |
| ·测序片段分裂比对 | 第38-40页 |
| ·特征的提取 | 第38-39页 |
| ·特征的标准化 | 第39-40页 |
| ·测序片段映射深度 | 第40-41页 |
| ·特征的提取 | 第40页 |
| ·特征的标准化 | 第40-41页 |
| ·其他特征 | 第41-42页 |
| ·特征的提取 | 第41-42页 |
| ·特征的标准化 | 第42页 |
| ·本章小结 | 第42-44页 |
| 第四章 基于SVM的缺失变异集成检测 | 第44-58页 |
| ·引言 | 第44-45页 |
| ·集成检测方法 | 第45-47页 |
| ·低覆盖深度测序数据实验 | 第47-51页 |
| ·数据来源 | 第47-48页 |
| ·缺失变异初始检测 | 第48-50页 |
| ·集成检测与结果分析 | 第50-51页 |
| ·高覆盖深度测序数据实验 | 第51-56页 |
| ·数据来源 | 第51-53页 |
| ·缺失变异初始检测 | 第53页 |
| ·集成检测与结果分析 | 第53-56页 |
| ·本章小结 | 第56-58页 |
| 第五章 结论与展望 | 第58-60页 |
| ·主要研究成果 | 第58页 |
| ·工作展望 | 第58-60页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 致谢 | 第64-66页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第66-68页 |
| 作者及导师简介 | 第68-70页 |
| 附件 | 第70-71页 |
