家族性脑海绵状血管瘤致病基因的定位与克隆
| 第一章 引言 | 第1-15页 |
| 1．1 遗传性疾病 | 第6-8页 |
| 1．1．1 遗传病的特点 | 第6-7页 |
| 1．1．2 遗传病的分类 | 第7-8页 |
| 1．2 遗传病的研究方法 | 第8-12页 |
| 1．2．1 遗传标记 | 第8-10页 |
| 1．2．2 连锁分析 | 第10页 |
| 1．2．3 关联分析 | 第10-11页 |
| 1．2．4 基因的定位克隆 | 第11-12页 |
| 1．3 脑海绵状血管瘤 | 第12-15页 |
| 1．3．1 血管瘤 | 第12页 |
| 1．3．2 脑海绵状血管瘤 | 第12-15页 |
| 第二章 实验部分 | 第15-38页 |
| 2．1 CCM家系的定位 | 第15-29页 |
| 2．1．1 家系的采集与临床评估 | 第15-16页 |
| 2．1．2 致病基因的定位 | 第16-26页 |
| 2．1．3 CCM1致病基因的精细定位 | 第26-27页 |
| 2．1．4 单倍型的构建及致病基因的筛选 | 第27页 |
| 2．1．5 突变检测 | 第27-29页 |
| 2．2 实验结果 | 第29-34页 |
| 2．2．1 连锁分析 | 第29-30页 |
| 2．2．2 单倍型的构建 | 第30-32页 |
| 2．2．3 突变检测 | 第32-34页 |
| 2．3 讨论 | 第34-38页 |
| 2．3．1 致病基因 | 第34-35页 |
| 2．3．2 可能的致病机理 | 第35-36页 |
| 2．3．3 突变的类型 | 第36-37页 |
| 2．3．4 脑海绵状血管瘤的研究前景及存在问题 | 第37-38页 |
| 第三章 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 致谢 | 第43页 |
