| 主要英文缩写词表 | 第1-10页 |
| 第一部分 前言 | 第10-31页 |
| 一、 尿崩症的概念 | 第10页 |
| 二、 尿崩症分类和病因 | 第10-14页 |
| (一) 中枢性尿崩症 | 第10-13页 |
| (二) 肾性尿崩症 | 第13-14页 |
| (三) 原发性烦渴 | 第14页 |
| (四) 妊娠期尿崩症 | 第14页 |
| 三、 尿崩症的发病机制 | 第14-22页 |
| (一) 细胞及分子机制 | 第14-18页 |
| (二) 遗传机制 | 第18-22页 |
| 四、 尿崩症的临床表现 | 第22-24页 |
| 五、 尿崩症的诊断和鉴别诊断 | 第24-27页 |
| (一) 禁水试验 | 第24-25页 |
| (二) 禁水-加压素试验 | 第25页 |
| (三) 血浆精氨酸加压素测定 | 第25页 |
| (四) 其它检查 | 第25页 |
| (五) 中枢性尿崩症的病因诊断 | 第25-27页 |
| 六、 尿崩症的治疗 | 第27-29页 |
| (一) 中枢性尿崩症治疗 | 第27-28页 |
| (二) 肾性尿崩症治疗 | 第28-29页 |
| 七、 尿崩症的预后 | 第29-30页 |
| 八、 本研究的目的和意义 | 第30-31页 |
| 第二部分 材料与方法 | 第31-40页 |
| 一、 实验材料 | 第31-33页 |
| 二、 实验方法 | 第33-40页 |
| (一) 遗传性尿崩症患者外周血白细胞基因组DNA的提取和鉴定 | 第33页 |
| (二) AQP2基因全部编码序列的扩增 | 第33-35页 |
| (三) AVPR2基因全部编码序列的扩增 | 第35-36页 |
| (四) 扩增产物与T载体重组质粒的构建 | 第36-37页 |
| (五) 重组质粒转化入受体菌 | 第37页 |
| (六) 重组质粒的筛选与鉴定 | 第37-39页 |
| (七) 重组质粒测序 | 第39页 |
| (八) 重组质粒测序结果的DNA序列分析 | 第39-40页 |
| 第三部分 实验结果 | 第40-126页 |
| 一、 遗传性尿崩症患者外周血白细胞基因组DNA的获得 | 第40页 |
| 二、 AQP2和AVPR2基因全部编码蛋白序列DNA片段的扩增和克隆 | 第40-62页 |
| (一) 首次扩增和克隆 | 第40-55页 |
| 1 AQP2基因exon1的扩增和克隆 | 第40-43页 |
| 2 AQP2基因exon2的扩增和克隆 | 第43-45页 |
| 3 AQP2基因exon3的扩增和克隆 | 第45-47页 |
| 4 AQP2基因exon4的扩增和克隆 | 第47-49页 |
| 5 AVPR2基因Ⅰ段的扩增和克隆 | 第49-51页 |
| 6 AVPR2基因Ⅱ段的扩增和克隆 | 第51-55页 |
| (二) 第二次扩增和克隆 | 第55-62页 |
| 1 AQP2基因exon1的扩增和克隆 | 第55-57页 |
| 2 AQP2基因exon4的扩增和克隆 | 第57-60页 |
| 3 AVPR2基因的扩增和克隆 | 第60-62页 |
| 三、 重组质粒测序结果的DNA序列分析 | 第62-126页 |
| 第四部分 讨论 | 第126-129页 |
| 一、 尿崩症家系遗传型分析 | 第126页 |
| 二、 遗传性尿崩症家系成员AQP2和AVPR2基因测序结果分析 | 第126-127页 |
| 三、 尿崩症患者基因组中发现的AQP2突变与遗传性尿崩症发病相关性分析 | 第127-128页 |
| 四、 尿崩症患者基因组中发现的AVPR2突变与遗传性尿崩症发病相关性分析 | 第128-129页 |
| 结论 | 第129-131页 |
| 参考文献 | 第131-144页 |
| 致谢 | 第144-145页 |
| 附录 | 第145-146页 |
