| 摘要 | 第1-13页 |
| ABSTRACT | 第13-27页 |
| 第一部分:AHSP基因对β-地中海贫血表型的修饰 | 第27-115页 |
| 第1章 引言 | 第27-35页 |
| 第2章 实验材料 | 第35-41页 |
| ·试剂 | 第35-39页 |
| ·仪器 | 第39页 |
| ·软件与生物医学数据库 | 第39-41页 |
| 第3章 实验方法 | 第41-65页 |
| ·本研究所采用的技术路线 | 第41-42页 |
| ·β-地贫样本的收集 | 第42-44页 |
| ·基于DHPLC建立AHSP基因检测的方法 | 第44-55页 |
| ·对365例β-地贫样品的AHSP基因进行检测 | 第55-56页 |
| ·AHSP基因与β-地贫表型的关联研究 | 第56-57页 |
| ·AHSP基因突变对β-表型的影响 | 第57-64页 |
| ·统计方法和统计软件 | 第64-65页 |
| 第4章 实验结果 | 第65-100页 |
| ·血液学指标分析结果 | 第65页 |
| ·α-地贫、β-地贫检测结果 | 第65-66页 |
| ·AHSP基因的扩增及DNA测序结果 | 第66-71页 |
| ·方法学研究结果 | 第71-82页 |
| ·365例β-地贫样品的AHSP基因检测结果 | 第82-86页 |
| ·AHSP基因与β-地贫表型的关联研究结果 | 第86-92页 |
| ·AHSP基因突变或新SNP对β-地贫血液学表型的影响 | 第92-100页 |
| 第5章 分析和讨论 | 第100-107页 |
| ·β-地贫样本的分析 | 第100-101页 |
| ·建立应用DHPLC进行AHSP基因检测的方法 | 第101-103页 |
| ·分析AHSP基因对β-地贫表型的遗传修饰作用 | 第103-107页 |
| 全文小结 | 第107-108页 |
| 参考文献 | 第108-115页 |
| 第二部分:BCL11A基因在β-地中海贫血患者持续表达胎儿血红蛋白中的作用 | 第115-133页 |
| 第1章 引言 | 第115-118页 |
| 第2章 实验材料 | 第118-120页 |
| ·血液标本 | 第118页 |
| ·试剂 | 第118页 |
| ·主要仪器 | 第118-119页 |
| ·软件与生物医学数据库 | 第119-120页 |
| 第3章 实验方法 | 第120-124页 |
| ·检测BCL11A基因在外周血网织红细胞的表达 | 第120-121页 |
| ·检测BCL11A基因在体外培养的有核红细胞的表达 | 第121-124页 |
| 第4章 实验结果 | 第124-127页 |
| ·RT-PCR检测外周血细胞中BCL11A基因mRNA表达的结果 | 第124页 |
| ·5637人膀胱癌细胞的形态 | 第124-125页 |
| ·外周血细胞在不同培养阶段的形态 | 第125页 |
| ·体外培养的有核红细胞中BLCllA基因表达的RT-PCR检测结果 | 第125-127页 |
| 第5章 分析和讨论 | 第127-130页 |
| 参考文献 | 第130-133页 |
| 攻读博士学位期间所发表论文 | 第133-134页 |
| 附录 毕业论文统计合格证明 | 第134-135页 |
| 致谢 | 第135-136页 |
| 英文缩略词表 | 第136-138页 |
