| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 英文缩略语 | 第11-15页 |
| 论文一:单纯性唇裂全基因组甲基化筛查 | 第15-43页 |
| 1 前言 | 第15-16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-25页 |
| 2.1 实验材料 | 第16-18页 |
| 2.1.1 标本来源 | 第16-17页 |
| 2.1.2 实验仪器与设备 | 第17-18页 |
| 2.1.3 主要实验试剂 | 第18页 |
| 2.2 实验方法 | 第18-25页 |
| 2.2.1 DNA提取 | 第18-19页 |
| 2.2.2 亚硫酸氢钠修饰、纯化 | 第19-20页 |
| 2.2.3 芯片检测 | 第20-21页 |
| 2.2.4 数据分析 | 第21-22页 |
| 2.2.5 提取组织总RNA | 第22页 |
| 2.2.6 反转录反应合成cDNA | 第22-23页 |
| 2.2.7 Real-timePCR反应 | 第23-24页 |
| 2.2.8 焦磷酸测序验证差异表达位点 | 第24-25页 |
| 3 实验结果 | 第25-39页 |
| 3.1 芯片检测组织DNA提取 | 第25-26页 |
| 3.2 芯片结果分析 | 第26-28页 |
| 3.2.1 聚类分析 | 第26-27页 |
| 3.2.2 差异甲基化位点的筛选及分类 | 第27页 |
| 3.2.3 差异甲基化位点的染色体分布 | 第27-28页 |
| 3.3 生物信息学分析 | 第28-35页 |
| 3.3.1 GO注释 | 第28-30页 |
| 3.3.2 差异基因Pathway通路注释 | 第30-35页 |
| 3.4 Real-timePCR验证候选基因在NSCL患者病变组织中的表达 | 第35-36页 |
| 3.5 焦磷酸测序验证芯片结果 | 第36-39页 |
| 3.5.1 标本DNA纯度和总量 | 第36-37页 |
| 3.5.2 测序结果原始数据 | 第37-38页 |
| 3.5.3 焦磷酸测序统计学分析结果 | 第38-39页 |
| 4 讨论 | 第39-42页 |
| 5 结论 | 第42-43页 |
| 论文二:REELIN信号通路基因在单纯性唇裂发生中的作用机制研究 | 第43-60页 |
| 1 前言 | 第43-44页 |
| 2 材料与方法 | 第44-50页 |
| 2.1 实验材料 | 第44-45页 |
| 2.1.1 标本来源 | 第44页 |
| 2.1.2 实验仪器与设备 | 第44-45页 |
| 2.1.3 主要实验试剂 | 第45页 |
| 2.2 实验方法 | 第45-50页 |
| 2.2.1 Westernblot检测 | 第45-47页 |
| 2.2.2 免疫组化 | 第47-48页 |
| 2.2.3 RNA沉默 | 第48-49页 |
| 2.2.4 细胞划痕实验 | 第49页 |
| 2.2.5 Transwell实验 | 第49页 |
| 2.2.6 凋亡检测 | 第49页 |
| 2.2.7 MTT检测 | 第49-50页 |
| 3 实验结果 | 第50-57页 |
| 3.1 NSCL患者病变组织中蛋白表达检测 | 第50-51页 |
| 3.2 NSCL患者病变组织中免疫组化检测 | 第51页 |
| 3.3 细胞功能学验证 | 第51-57页 |
| 3.3.1 Dab1基因的沉默效率检测 | 第51-53页 |
| 3.3.2 细胞迁移能力检测 | 第53-55页 |
| 3.3.3 细胞凋亡水平检测 | 第55-56页 |
| 3.3.4 细胞增殖率检测 | 第56-57页 |
| 4 讨论 | 第57-59页 |
| 5 结论 | 第59-60页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 综述 | 第65-81页 |
| 参考文献 | 第75-81页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-83页 |
| 个人简介 | 第83页 |