| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 缩写词表 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 主要仪器、试剂与耗材 | 第15-17页 |
| 第一章 扩张型心肌病家系的收集与X染色体上已知致病基因的突变筛查 | 第17-22页 |
| 1.1 扩张型心肌病家系的收集 | 第17-19页 |
| 1.2 DMD基因插入和缺失突变筛查 | 第19-20页 |
| 1.3 TAZ基因突变筛查 | 第20-21页 |
| 1.4 小结 | 第21-22页 |
| 第二章 连锁分析定位家系致病基因区间 | 第22-28页 |
| 2.1 连锁分析 | 第22-25页 |
| 2.2 单体型分析 | 第25页 |
| 2.3 小结 | 第25-28页 |
| 第三章 全外显子组测序筛选扩张型心肌病家系的致病突变 | 第28-33页 |
| 3.1 扩张型心肌病相关基因外显子序列的突变筛查 | 第28-29页 |
| 3.2 连锁定位区间内候选基因外显子序列的突变筛查 | 第29-32页 |
| 3.3 小结 | 第32-33页 |
| 第四章 候选基因GPR50的分析 | 第33-45页 |
| 4.1 GPR50基因在正常人群和散发心肌病患者中的变异筛查 | 第34-37页 |
| 4.2 GPR50及相关基因在人体各组织中的表达分析 | 第37-39页 |
| 4.3 野生型和变异型GPR50蛋白结构预测及功能研究 | 第39-43页 |
| 4.4 小结 | 第43-45页 |
| 第五章 致病基因EMD的筛选与分析 | 第45-50页 |
| 5.1 连锁分析定位区间内全外显子组测序结果重分析 | 第45-46页 |
| 5.2 EMD基因致病突变的寻找与分析 | 第46-48页 |
| 5.3 EMD突变基因型与表型分析 | 第48页 |
| 5.4 小结 | 第48-50页 |
| 第六章 讨论 | 第50-53页 |
| 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-56页 |
| 综述 | 第56-68页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69页 |
