| 第一部分 中国人群Bietti结晶样视网膜色素变性基因型和表现型分析 | 第8-33页 |
| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 1.1 前言 | 第10-11页 |
| 1.2 材料 | 第11-15页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第11-12页 |
| 1.2.2 临床检查仪器与材料 | 第12页 |
| 1.2.3 分子遗传学研究仪器与材料 | 第12-15页 |
| 1.3 方法 | 第15-22页 |
| 1.3.1 病史采集 | 第15页 |
| 1.3.2 眼科一般检查 | 第15-16页 |
| 1.3.3 眼科特殊检查 | 第16-17页 |
| 1.3.4 外周血基因组DNA的提取、鉴定及定量 | 第17-18页 |
| 1.3.5 PCR引物的设计、合成与稀释 | 第18-19页 |
| 1.3.6 PCR扩增 | 第19页 |
| 1.3.7 PCR扩增产物鉴定 | 第19-20页 |
| 1.3.8 PCR产物的纯化 | 第20-21页 |
| 1.3.9 基因测序 | 第21页 |
| 1.3.10 结果分析步骤 | 第21-22页 |
| 1.4 结果 | 第22-27页 |
| 1.4.1 研究对象的临床资料 | 第22-25页 |
| 1.4.2 研究对象的遗传学分析 | 第25-27页 |
| 1.5 讨论 | 第27-29页 |
| 1.6 小结 | 第29-30页 |
| 1.7 参考文献 | 第30-33页 |
| 第二部分 中国人群Best病基因型和表现型分析 | 第33-59页 |
| 摘要 | 第33-34页 |
| Abstract | 第34-35页 |
| 2.1 前言 | 第35-36页 |
| 2.2 材料 | 第36-37页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第36页 |
| 2.2.2 临床检查仪器与材料 | 第36页 |
| 2.2.3 分子遗传学研究仪器与材料 | 第36-37页 |
| 2.3 方法 | 第37-38页 |
| 2.3.1 病史采集 | 第37页 |
| 2.3.2 眼科一般检查 | 第37页 |
| 2.3.3 眼科特殊检查 | 第37页 |
| 2.3.4 外周血基因组DNA的提取、鉴定及定量 | 第37-38页 |
| 2.3.5 PCR引物的设计、合成与稀释 | 第38页 |
| 2.3.6 PCR扩增 | 第38页 |
| 2.3.7 PCR扩增产物鉴定 | 第38页 |
| 2.3.8 PCR产物的纯化 | 第38页 |
| 2.3.9 基因测序 | 第38页 |
| 2.3.10 结果分析步骤 | 第38页 |
| 2.4 结果 | 第38-51页 |
| 2.4.1 研究对象的临床资料 | 第39-47页 |
| 2.4.2 研究对象的遗传学分析 | 第47-51页 |
| 2.5 讨论 | 第51-55页 |
| 2.6 小结 | 第55-56页 |
| 2.7 参考文献 | 第56-59页 |
| 第三部分 常染色体隐性遗传Best病相关新发突变的致病机制初步研究 | 第59-87页 |
| 摘要 | 第59-60页 |
| Abstract | 第60-61页 |
| 3.1 前言 | 第61-62页 |
| 3.2 材料 | 第62-67页 |
| 3.2.1 主要试剂 | 第62-64页 |
| 3.2.2 质粒 | 第64页 |
| 3.2.3 细胞 | 第64页 |
| 3.2.4 定点诱变及质粒提取用试剂盒 | 第64-65页 |
| 3.2.5 主要实验耗材 | 第65页 |
| 3.2.6 实验主要仪器 | 第65-67页 |
| 3.3 方法 | 第67-75页 |
| 3.3.1 主要试剂配制方法 | 第67-68页 |
| 3.3.2 利用定点诱变技术构建突变型BEST1-pCMV6基因真核表达载体 | 第68-71页 |
| 3.3.3 MDCK Ⅱ细胞的体外培养 | 第71-72页 |
| 3.3.4 野生型及突变型BEST1-pCMV6基因真核表达载体体外转染MDCKⅡ细胞 | 第72-73页 |
| 3.3.5 细胞免疫荧光 | 第73页 |
| 3.3.6 Western blot | 第73-75页 |
| 3.4 结果 | 第75-79页 |
| 3.4.1 突变型BEST1-pCMV6基因真核表达载体的定点诱变 | 第75-76页 |
| 3.4.2 MDCK Ⅱ细胞的体外培养 | 第76页 |
| 3.4.3 细胞转染 | 第76页 |
| 3.4.4 激光扫描共聚焦显微镜观察蛋白在MDCK Ⅱ细胞中的表达和分布 | 第76-78页 |
| 3.4.5 Wetern blot检测蛋白的胞内稳定性 | 第78-79页 |
| 3.5 讨论 | 第79-82页 |
| 3.6 小结 | 第82-83页 |
| 3.7 参考文献 | 第83-87页 |
| 第四部分 综述：Bestrophin-1(hBest1)研究进展 | 第87-100页 |
| 摘要 | 第87页 |
| Abstract | 第87-88页 |
| 4.1 Bestrophin-1(hBest1)简介 | 第88页 |
| 4.2 Bestrophin-1(hBest1)的拓扑结构 | 第88-89页 |
| 4.3 Bestrophin-1(hBest1)的功能 | 第89-91页 |
| 4.3.1 CI~-通道功能 | 第89-90页 |
| 4.3.2 调节电压门控Ca~(2+)通道 | 第90页 |
| 4.3.3 HCO_3~-通道功能 | 第90-91页 |
| 4.3.4 其他功能 | 第91页 |
| 4.4 相关疾病 | 第91-94页 |
| 4.4.1 BVMD | 第91-92页 |
| 4.4.2 ARB | 第92-93页 |
| 4.4.3 AVMD | 第93页 |
| 4.4.4 ADVIRC | 第93-94页 |
| 4.5 小结 | 第94-95页 |
| 4.6 参考文献 | 第95-100页 |
| 缩略词表 | 第100-102页 |
| 发表文章 | 第102-104页 |
| 个人情况 | 第104-105页 |
| 致谢 | 第105页 |
